全程导医网 徐州妇幼频道： “很多孕妇及家人都认为产前诊断和产前检查是一回事，其实不然。”徐州市妇幼保健院产科专家朱锦明解释说：产前检查是对怀孕妇女定期的常规健康检查，目的是保障孕妇和胎儿的健康。而产前诊断又称宫内诊断。它是为了了解胎儿在子宫内的健康情况，有无先天性畸形或遗传病，用某些特殊检查方法在子宫内对胎儿进行诊断，以便及早采取措施避免残疾儿的出生，提高出生人口的素质，是优生学的重要组成部分。
诊断对象和常见异常情况
徐州市妇幼保健院产科专家朱锦明介绍：产前诊断对象主要针对于以下情况：疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠;疾病症状严重，造成死胎、死产或致残;疾病无有效治疗手段; 疾病遗传风险高。
常见异常情况有： 孕妇年龄达35岁或以上;孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者);夫妇一方有致畸物质接触史;疑为宫内感染的胎儿。
产前诊断方法
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。朱主任解释：前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中创伤性方法以羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体分析为主;非创伤性方法以超声及唐氏筛查为主。
创伤性检查取材时具有以下风险：
胎儿一过性心动过缓;
0.1%～0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡;
取脐血后脐带胎盘渗血;
取羊水后极少见的羊膜腔内感染。
