全程导医网 徐州妇幼保健频道：市妇幼保健院产科病区主任孟庆勇提醒：高龄产妇须在孕16-24周做产前诊断，24-28周做糖耐量试验，以最大程度地防止缺陷儿出生。
定期到医院做围产保健的年轻的准妈妈们，对“唐氏筛查”、“羊水穿刺”这些名词一定不陌生。然而，对于对于怀上二胎的70后高龄孕妇来说，对产前筛查并不是很了解，其中不少人还会误认为一些检查完全没有必要做。采访时时，记者就遇到了一位40岁高龄孕妇程女士，她说，生老大时一切正常，生二胎自然也不会有问题。“
对于这种看法，市妇幼保健院产科病区主任盂庆勇给予否定，他强调说，产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在最大程度上防止先天性缺陷儿出生。所以，高龄准妈妈一定要非常重视这个检查。
Q1：产前筛查和诊断能查出什么?
无创DNA产前筛查，妈妈5毫升血便可筛查“唐”宝宝
认识产前筛查和诊断的重要性，首先从两个病例说起。
王女士，36岁，在其他院做了唐氏筛查，提示年龄高风险，夫妻俩一脸愁容。怀着一份作任，两口子赶到市妇幼保健院找到产科的孟主任。孟主任说，“唐氏筛查对象是年龄小于35盾岁的一般孕妇，大于35周岁的高龄孕妇属于音风险人群，染色体疾病的发病率较普通孕妇眵显增高，做唐氏筛查并没有多大意义，所以建议她通过产前谚断和选择性终止妊娠预防唐氏综合征患儿的出生。”随后王女士通过无创DNA检测技术，提示胎儿健康状况不好。
对于目前开展的无创基因检测技术，孟主任介绍说，医院于2012年6月引入这一技术，也是淮海经济区首家开展此项技术的医院。无创基因检测方法是通过采集孕妇外周血5毫升，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患唐氏综合征的风险率，针对唐氏综合征，检出率和准确率高达99 %.能够有效帮助降低出生缺陷。与唐筛相比，无创DNA检出率更高，目前能筛查21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)_13-三体综合征(帕陶氏综合征)这三种染色体异常疾病。“需要注意的是，这一项目仍属于产前筛查，结果不能作为最终的诊断。”孟主任强调说。
此后，夫妻俩在南京某医院做了脐血穿刺术检查胎儿染色体，最终诊断为21-三体综合症(唐氏综合症)，医生建议引产。生活在山东济宁的赵女士，今年30岩.结个孕期中，赵女士只做过两次孕期检查，没有进行唐氏筛查、系统彩超等检查。怀孕近38周时，B超检查的结果让她愕然，胎儿心脏出了问题，被当地医院诊断为胎儿心脏多发性横纹肌瘤，随即转入市如幼保健院产科。针对于赵女士的隋况，孟主任说，患有心脏多发性横纹肌瘤的孩子远期预后极差，生存率低，但赵女士此时已怀孕满38周，若引产或许会面临产后出血，切除子宫，羊水栓塞等意外情况，但赵女士及家人表示同意承担一切风险。“手术很顺利，目前在住院观察阶段。”
通过以上两个病例，孟主任要提醒准妈妈，特别是高龄产妇引起重视。他表示，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4-6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征，而产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育最为重要的手段。“每一个怀孕的妇女、每一次妊娠都有可能生出‘唐氏儿，，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的增长而升高，每个准妈妈都要重视产前筛查和诊断。一些特殊的检查，如唐氏筛查、无创DNA产前筛查等都是十分必要的，通过筛查，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇。对筛查出的高风险孕妇，进行进一步产前诊断，即对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。发现严重缺陷的胎儿需要终止妊娠，最大限度地减少异常胎儿的出生。所以，为了宝宝的安危，必要酌检查
Q2：高龄孕妇会出现哪些并发症?
妊娠高血压、妊娠糖尿病以及贫血是最常见的并发症孟主任说，单独二孩政策执行后，高龄产妇的人数随之增多，怀揣“二胎”梦来咨询的高龄女性不在少数，他坐诊时曾遇到过47岁的高龄女性来咨询是否适宜生二胎。
对于这一现象，孟主任指出，真的不是谁都能随时想生就生。高龄产妇(35岁以上)最常出现的并发症是妊娠高血压疾病、前置胎盘、妊娠糖尿病、贫血、早产等问题，这对于产妇和产科来说都将面临挑战。“其中，最常见的就是妊娠高血压、妊娠糖尿病以及重度贫血。”孟主任说。
他分析说，高龄孕妇血管弹性不如年轻孕妇好，加上心理负担增加，使得妊娠期高血压疾病的风险率增加。妊娠高血压是高龄产妇最容易遇到的问题，对孕妈妈和胎宝宝都有很大的风险。
那么，它到底有多可怕，该如何应对呢?对此，孟主任说，知己知彼，百战不殆。要在和妊娠高血压的战役中完胜，必须对它有充分的了解。它的典型症状就是在怀孕20周以后出现的高血压、水肿和蛋白尿，严重者会出现头痛、眼花、恶心、呕吐，甚至昏迷、抽搐。高危因素有：高龄产妇或孕妇年龄小于20岁、多胎妊娠、母亲曾患妊高症、糖尿病、肥胖以及营养不良等。“有这些易患因素的孕妈妈耍特别注意自己出现的妊高征症状，及时去医院咨询和治疗。”
谈到对胎儿的危害，孟主任重点予以说明：在血压升高、血液凝血功能异常的情况下会出现胎盘早剥，这种并发症是相当危险的，对母亲会造成产后大出血，严重时需要切除子宫来止血：对胎儿可能造成宫内死亡或新生儿窒息、死亡等。如果病患在家中护理后仍然不能有效地控靓病情，或者是病情比较严重的话，需要住院护理，这样才能帮助孕妇得到最好的治疗。
“高龄孕妇对糖的代谢能力下降，妊娠期糖尿病的发生风险也较年轻孕妇高。”孟主任分析说，对于年龄大干35岁的高龄产妇;孕前超重或过于肥胖、有糖耐量异常史和多囊巢综合征者：有糖尿病家族史;有不明原因的死胎、死产、流产史、巨大儿分娩史、胎儿畸形和羊水过多史的孕妇易患上妊娠糖尿病。一旦患上妊娠糖尿病，对孕妇和胎儿的影响特别大。不仅容易发生巨 儿、小孩发育过小、胎儿脑部发育不良、肺部发育滞后、心脏发育迟缓等情况，还容易出现死胎、 床新生儿低血糖等情况。如果不进行及时治疗以 及做好生活方式干预调控，就很容易演变为二期糖尿病，且很难恢复。早期的轻度患病者可以通过饮食及运动进行血糖调控，但是如果程度较重则是需要需要在医生的指导下进行药韧治疗。
此外，孟主任还提到贫血的问题。高龄生育，易发生产后感染及产后贫血。轻度贫血不易察觉，有的高龄产妇快分娩了，才发现是重度贫血，易造成胎儿生长受限、胎儿窘迫、产后出血等并发症。一旦遇到生产中出血不止的情况，对于产科医生来说相当棘手，还有可能面临心衰的危险。对于妊娠期重度贫血，不能一次性大量输血，需要少量多次输血治疗。“所以，孕期贫血应早期发现指导饮食，在医生的指导下把风险降到最低。”
Q3：产前诊断啥时做最适宜 孕16-24周做产前诊断，24-28周做糖耐量试验
孟主任建议，可以按照以下时间到正规医院做产前筛查.
对于未满35周岁的孕妇唐氏筛查最佳时间为怀孕的第15-20+6周，有两种方式可以进行筛查，一种是通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征风险度。这种产前筛查方法的检出率为60% -80%，假阳性率为5%。而年满35周岁的孕妇罹患唐氏综合征的风险高，应当行产前诊断，就是行羊水穿刺，进行胎儿染色囟
不过，与唐氏筛查不同，OGTT口服葡萄糖耐量试验是排查妊娠期糖尿病的，一般在24-28周做。对于有糖尿病家族史、巨大胎儿、有不明原因死胎史、羊水过多、体重增长过快的，建议32周后再做一次检查。
此外，孟主任强调一点，唐氏筛查是一项胎儿患唐氏综合征风险的检查，其结果并不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。如果结果为高危，家长也不必因此担惊受怕，医生会建议做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。“外界因素也可增加发病几率，为了降低问题宝宝出生率，孕妇应为生一个健康的孩子为出发点，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，在孕期尽量避免电磁辐射、大量用药、接触化学物质以及病毒感染。”他提醒说。
专家名片
孟庆勇.市妇幼保健院产科病区主任，主任医师，1995年毕业于山东潍坊医学院，一直从事妇产科临床工作，曾于2000年深造于上海复旦大学附属妇产科医院。擅长诊治习惯性流产、免疫性不孕症及妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等产科合并症、并发症。在省级刊物发表论文十余篇，参与完成市级科研课题二项，曾获得省医学新技术引进二等奖一项、徐州市科技进步奖二项。技术擅长：妊高症习惯流产妊娠期糖尿病
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