全程导医网 徐州妇幼保健院/妇幼频道：孕育一个健康可爱的宝宝，是每一个家庭的美好愿望。一个“缺陷宝宝”的出生，会给家庭和社会带来沉重的负担。随着孕妇的年龄增长、环境因素的影响、工作压力的增加，此类现象显著上升。对此，市妇幼保健院产科副主任、围产保健中心朱锦明提醒准妈妈们要注意了，预防遗传病发生，生出一个健康的孩子，其最有效的方法就是产前诊断。通过产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早干预，能大大降低孩子出生缺陷率，准妈妈一定要听从医生的建议，对该做的检查一样也不能少。
准妈妈为何要做产前诊断?
产前诊断能避免生出“缺陷宝宝”
据统计，我国每年大约有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，这种状况已成为了一个严重的社会问题。因此，为了提高我国出生入口的素质，减少出生的缺陷和残疾，应该对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行必要的产前诊断。对此，市妇幼保健院产科朱锦明主任表示，通过产前诊断，可及时了解胎儿的发育情况，对优生优育非常重要。有这种类似情况的孕妇也应当自觉地去医院做检查，以防后患。
那么，究竟什么是产前诊断呢?朱主任详细介绍说，“对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。产前诊断，又称宫内诊断或出生前诊断，它是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在官内发育状况，如观察胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，监测胎儿的生化检查项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。”
此外，对于产前诊断的必要性，朱主任还补充说，产前诊断主要是为可能出现遗传病或与遗传因素有关的疾病以及具有其他导致畸胎因素的高风险家庭提供充足可靠的信息，使他们能够在妊娠期对异常的胎儿作出适当的选择，这样就能够有效防止“缺陷宝宝”的出生。
孕期哪个阶段容易发生出生缺陷?
受精后2-8周是致畸敏感期，准妈妈需谨慎
朱主任说，坐诊时，许多年轻夫妻都来咨询同一个问题：孕期哪个阶段容易发生出生缺陷?
对此，他从专业角度进行了解读：“受精后2-8周是胚胎细胞高度分化和各个器官系统基本形成的关键时期，也是最容易引起胎儿出生缺陷的时期。受精卵形成的细胞在这一时期逐渐向胎儿分化，胎儿许多重要器官及系统开始发育。此时如果胚胎受到外界环境各种致畸因素的影响，最容易引起胎儿发生畸形和功能缺陷，所以将这一阶段成为胚胎临界期或致畸敏感期。随着大多数器官的形成以及这些器官对致畸作用的敏感性降低，胚胎作为一个整体致畸的敏感性亦逐渐降低。但大脑及中枢神经系统分化发育时间较长，直到妊娠晚期还对致畸因子敏感，在孕晚期受侵害也可影响胎儿智力发育。一般认为处于胎儿期的胚胎接触致畸因子后经常表现为胎儿生长迟缓、某些特异性生理功能缺陷、出生后行为发育异常以及新生儿肿瘤等。”
通过产前诊断能发现哪些疾病?
出生缺陷的高风险人群，可诊断出四类疾病
朱主任说，坐诊时，不少准妈妈都或多或少表示了担忧宝宝有缺陷。
通过产前检查，是否可以发现一些疾病呢7朱主任给出了答案：“对于出生缺陷的高风险人群，可诊断的疾病包括染色体异常(先天愚型综合征)、性连锁遗传病(红绿色盲、血友病等)、遗传性代谢病(多位常染色体隐性遗传病)及先天性结构畸形(无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等)。”
以其中的染色体异常为例，朱主任说，染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，×、Y染色体异常最为常见。21三体综合征就是大家较为熟悉的先天愚型综合征和唐氏综合征，这是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。“所以说，高危孕妇在抽血做唐氏综合征筛查提示高风险时，医生会建议其进行羊水穿刺，可直接对胎儿染色体进行化验分析，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。”
此外，对于发现畸形胎儿是否就要终止妊娠的疑问，朱主任表示，终止妊娠要尊重孕妇的选择。一般严重影响生存质量的畸形要引产，不严重的或是能在出生后修补的，也可以生，如兔唇、轻度先天性心脏病等。
产前诊断的主要方法有哪些?
超声波检查和羊水穿刺排查“缺陷宝宝”
朱主任说，目前，市妇幼保健院产前诊断主要通过两种方法：一是观察胎儿的结构：超声波检查是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广。利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断，可以直接对胎心和胎动进行动态观察，还可以作摄像记录分析，观察胎儿是否有畸形。二是分析染色体核型：羊膜穿刺术又称羊水取样。抽取羊水的最佳时间是16-25周。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可以进行染色体分析和提取DNA做基因分析。
以上两种方法都是在妊娠期进行的，特别是在怀孕早期进行，这样有利于及早发现带有严重不良基因的胎儿，以便及时人工终止妊娠，避免患儿产生，从而杜绝不良基因的扩散，逐渐消除群体中的不良基因，提高出生人口素质，达到优生的目的。
此外，据朱主任介绍，经过50多年发展，市妇幼保健院产科已发展成为淮海经济区同类学科中开放床位较多、设备较先进、诊疗项目较全的专业科室，这里是省卫生厅设立的全省首批产前诊断中心，是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市首批医学优势学科，其规模和实力均在淮海经济区领先地位。目前，产科设有产前检查、高危妊娠、产前优生优育咨询、孕期保健咨询、健康指导门诊，提供孕期产前筛查、产前诊断、产时全程监护、全程陪护分娩、水中分娩、镇痛分娩及产后新生儿抚触游泳、新生儿筛查等服务项目;就在去年11月还新开设了二胎门诊，为有再生育要求的妇女提供全程咨询、检查、评估及指导，旨在减少生育风险和出生缺陷。
专家提醒：哪些孕妇需要做产前诊断呢?
1、孕妇年龄大于35岁;2、孕早中期血清筛查阳性的孕妇;3、夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇;4、凡生育过先天畸形儿者;5、凡生育过智力低下儿病史者;6、孕早期服用致畸药物及接触X线;7、不良生育史;8、B超检查发现异常者(如羊水过多、羊水过少、IUGR等);9、疑为宫内感染的胎儿(如巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等);10、生育过水肿胎或贫血患儿。
专家介绍：朱锦明，徐州市妇幼保健院产科副主任、围产保健中心主任，主任医师、硕士生导师。北京大学围产医学硕士。在妊娠合并症、及胎儿先天缺陷诊断方面积累了丰富的临床经验。近年来参加科技部重大科研项目1项、承担省卫生厅科研课题1项、市科研课题5项。先后在《中华妇产科杂志》等国家级刊物上发表论著30余篇，参编高校教材1部专业论著1部，获得淮海科技奖二及三等奖各1项，徐州市科技进步奖二等奖及三等奖各1项。担任华东优生协会理事、省中医药学会妇科分会委员、徐州市围产医学会副主任委员等职务。2011年被列为江苏省离层次人才培养第四期“333”工程培养对象，2014年01月获得江苏省“卫生拔尖人才”及徐州市“拔尖人才”称号。
门诊时间：周三全天
徐州妇幼保健热线：0516-85707122
