全程导医网 徐州妇幼保健频道：先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、精氨酸血症、甲基丙二酸血症……这些病种很多人以前可能从来都没有听说过。可是随着现代医学科技的发展，在孩子出生后的3-7天后，通过采集新生儿足底血筛查，可以发现很多遗传代谢病，使之达到早治疗、早控制。
近期，记者从徐州市新生儿疾病筛查中心了解到，从2016年初至今，总共对全市21万多出生3到7天的新生儿进行了足底筛查，共查出300多例遗传代谢病。
遗传代谢病一定要早发现
徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病门诊的王秀利主任告诉记者，遗传代谢病是一类患病率很低的疾病，据医院临床统计新生儿群体患病率估计约在0.5%以上，常见的遗传代谢性疾病有500-600种，总数可能达数千余种。
根据发生机理的不同，又可以将遗传代谢病分为很多种，但大多数遗传代谢病的发病机制都是一致的，即由体内相应的酶蛋白缺陷导致的。由于在相应的代谢步骤中酶功能的缺失，从而使正常的代谢途径产生异常，导致有害代谢底物累积或必须代谢产物缺失，进而引发临床症状。
遗传代谢病临床症状多样，随着年龄不同稍有差异，全身器官都可能受到影响，常见临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
大多数遗传代谢病为常染色体隐性遗传，病孩的父母都是正常的，而且很多代谢异常的婴儿，出生时一般不会表现出特殊症状，因而家长很容易忽视!同时由于病例少见，难以通过常规手段确诊。而一旦家长发现孩子出现异常，孩子身体和智力的损害都已经不可逆转，失去了最佳的救治时机，死亡率也很高，是导致儿童夭折或者残疾的主要病因之一，所以一定要早发现、早治疗。
新生儿遗传代谢病的筛查和治疗
新生儿疾病筛查是通过采集新生儿足底血，应用特殊实验方法，在新生儿期，对某些先天性遗传代谢病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步确诊，从而使患有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等不可逆的损害造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。
对于新生儿遗传代谢病的治疗，王秀利表示，遗传代谢病病种较多，根据疾病的发病原理，一般可通过饮食控制、药物和对症治疗的方法，使患儿的症状得到控制和改善，尽量避免或者减少儿童智力和体格发育的受损程度。
遗传代谢病患儿可申请救助基金
“这些患有遗传代谢病的患儿，大部分终身需要食用特殊的食物及药物，给家庭带来很大的负担。” 王秀利主任介绍说。
记者从市妇幼保健院了解到，从2003年开始，徐州市县市区就启动了新生儿疾病筛查，通过足底血筛查出先天性甲低和苯丙酮尿症，前年，在原有项目的基础上，又增加了串联质谱和先天性肾上腺皮质增生两项筛查，四项筛查可查出28种遗传代谢疾病。
根据政策，在徐州市妇幼保健院确诊的患儿可同时享受相应部分费用的减免救助。截至目前，已经对近2000例确诊并符合救助条件的出生缺陷患儿的诊断及治疗提供了救助。
今年，符合救助条件的徐州市遗传代谢病患儿除了享受本市级的救助之外，中国出生缺陷干预救助基金会将对其诊断及治疗提供额外的救助，最高1万元。
专家提醒
新生儿筛查联系方式一定要准确
在采访中王秀利告诉记者，目前我市的新生儿疾病筛查覆盖率已达100%。“但有些孩子虽然采集了足底血，但是家长留的联系方式不准确，新生儿筛查中心发现问题后，通知家长带孩子复查的时候打不通电话。”王主任提醒家长务必提供正确的联系方式。
另外，在新生儿遗传病筛查工作中医护人员经常会遇到很多家长不理解的情况。有些家长由于对新生儿遗传代谢病的不了解，或者是对医务人员的不信任，在医生打电话通知来复查的时候，家长不信任不配合，甚至辱骂工作人员，让她们感觉无奈也很着急。王主任再次重申：为了孩子的健康，请家长一定要配合医生做新生儿疾病筛查。
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