全程导医网 徐州妇幼保健院/遗传医学中心：每个家庭都想生个健康的宝宝，但是基于种种因素，有些宝宝可能会有先天缺陷，而产前筛查可以对此风险进行规避。然而记者昨日从市妇幼保健院遗传医学中心了解到，去年我市孕妇产前筛查率不足50%，一些孕妇在诞下畸形儿后追悔莫及。
事例：37岁女白领诞下畸形儿
再次怀孕后，37岁的肖敏(化名)始终有些紧张，因为这是她第四次怀孕，而前三次都在怀孕早期就出现流产状况。
就在其孕期18周时，医生建议她进行产前诊断，但被肖敏拒绝了。“我平时身体都挺好的，家里也没有什么遗传病，定期产检也正常，怎么会生下畸形儿呢?不必做了。”
到了预产期，肖敏足月生下了一个男孩。当护士怀抱婴儿仔细打量时，觉得孩子面容有异，眼距特别宽，怀疑存在畸形可能，再经外周血染色体检查，确诊为21-三体综合征患儿，即我们俗称的唐氏综合征患儿。
拿到确诊结果后，患儿家人都无法接受，肖敏本人更是欲哭无泪。医生告诉她，产前诊断其实是可以起到规避生产畸形儿风险的，但当初肖敏的疏忽大意导致了这个悲剧。妇产专家指出，高龄产妇产下畸形儿的风险几率比较大，所以产前诊断很有必要，但很多人没有意识到这一点。
现状：对产前筛查不够重视
说起肖敏的例子，市卫生局社区卫生与妇幼保健处高行群处长表示，这正反映了一个情况：我市目前产前筛查率普遍偏低。
我市的产前筛查与诊断中心设在市妇幼保健院，承担全市孕产妇产前筛查、基因检测和诊断工作;执行全省统一的收费标准，中孕期血清学产前筛查收费每例110元。
据市妇幼保健院遗传医学中心提供的数据，2014年全年我市产前筛查40582例，全市产前筛查率22.47%。高行群指出，“此项筛查工作于2009年在全市予以推行，希望筛查率能达到50%，但就目前来说，筛查率并未达到目标值。”
市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜也指出，近三年，产前筛查检测出21-三体综合征有57例，经干预终止妊娠;而没有经过筛查生出来的21-三体综合征患儿则有94例。“筛查的目的在于规避畸形儿出生，但你看这组数据就知道，没做筛查的人比做筛查的人还要多。”
为什么筛查率会比较低呢?顾茂胜认为，主要是大家对产前筛查的意义认识不足，不够重视。“这种实验室血清学筛查虽是国家孕期保健的工作要求但不是强制性的项目，有不少孕妇抱着侥幸心理就不愿意接受检查，还有一些农村孕妇觉得收费不划算，担心是医院故意借机多收费。”
解读:产前筛查可规避畸形儿出生
产前筛查是什么?这是针对21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形这三种发病率高的先天缺陷的筛查。
21-三体综合征为例，又称先天愚型，或唐氏综合征。在婴儿中发生率约1/700-1/800。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。这类患儿一般眼距宽，耳位低，老伸舌头，智力低下，寿命也很短，活到40岁左右。
18-三体综合征又称为爱德华兹综合征，患者成活率极低，通常1-2岁会死掉。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
神经管畸形的患儿包括脑积水、脊柱裂、无脑儿。
这三种疾病都是手术或药物不可治的，随着年龄增长，患病儿智力低下越发明显，有些甚至终生不能自理，给家庭和社会带来极大负担。医生主张，发现胎儿存在先天缺陷的风险时，应在怀孕前期终止妊娠。
诱因：甲醛、辐射都会导致畸形儿
数据显示，去年我市产前筛查40582例，羊水穿刺474例，检测出42例异常，其中21-三体综合征19例，18-三体综合征2例，13-三体综合征1例，其他染色体异常20例。
13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/(4000～10000)，女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。
“畸形胎儿的发生，原因与孕妇年龄、生活环境、家族遗传等多方面因素有关。”顾茂胜说以年龄来说，高龄孕妇产下畸形儿的风险几率比较大“由于生理原因，不能觉得第一胎没事第二胎也一定健康。”此外，18岁以下的孕妇，也有可能生下畸形儿。因为其本人卵巢发育还不完全，卵子质量不够好。
孕妇在怀孕期间还应注意避免环境污染。顾茂胜说，曾有孕妇未做产前筛查而生下了畸形儿，在查找原因时发现，罪魁祸首竟是刚装修好的新房。“装修的房间都会有甲醛，加上地面铺的大理石也有辐射，这对孕初期的胎儿发育都非常不利。”所以装修过的房子，最好能够晾1年以上再入住。
辐射方面，主要看累积效应。待在机房超过5小时，或者从事超声放射工作都对胎儿不好。要养成良好地生活习惯，少熬夜，少接触猫、狗，“熬夜会令精子和卵子的质量下降，宠物身上的弓形虫可能会造成孕妇流产，这些都是导致先天畸形的影响因素。”
徐州妇幼保健热线：0516-85707122
