全程导医网 徐州妇幼保健频道：你是否见过这样的面孔：微张的嘴巴，茫然的眼神，过宽的瞳距，眼睑上挑……他们具有统一的“国际脸”，他们就是唐氏综合症患儿。孕期的及时产检，医生的进一步诊断，也只能建议终止妊娠，生不生选择权在孕妇。这事落在谁身上都是天塌下来的大事。徐州市每年发现25个唐氏儿，谁还敢不来产检!
每年3月21日，是“世界唐氏综合征日”。唐氏综合症即称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。选择21日这一天，是因唐氏综合症的独特性——第21对染色体变异。正常人的细胞中有23对染色体，共计46条。而唐氏综合征患者有47条染色体。
有数据显示，唐氏综合症的发病率大约为1/800。高龄初产妇是患有唐氏综合症的高风险人群。年龄在35岁左右的孕妇患病率为1/249，年龄在45岁的产妇患病率上升至1/50。除此之外，此种疾病的发生具有偶发性，每个孕妇都有可能出现。环境因素对此症具有很大影响，如长时间在高温、高压、有辐射的环境中工作，或者居住在甲醛超标的房屋中等。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，一般寿命45岁左右。
通过产前筛查，徐州市每年诊断唐氏综合症胎儿25例左右，另有未参加产检而出生的患儿达40例。由于人们对此疾病认识不足，同时存在侥幸心理，故而徐州市唐氏综合症的产前筛查率仅为30%。目前，医学上尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现，及时干预。徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜提醒产妇盆友别忘产检和产筛。
那么，哪些检查可以诊断唐氏综合症呢?
唐氏筛查最佳时间为怀孕的第15—20+6周
唐氏筛查分为3个孕期阶段，这三阶段被国际统称为“唐氏综合征产前三联筛查”，每一个孕期阶段唐氏筛查的方法不同。
第一阶段是孕早期阶段，一般在11—13+6周，通过胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，如果数值超过3毫米，那么就是唐氏综合症高风险。需要进一步进行羊水穿刺进行确诊。
第二为孕中期阶段，在15—20+6周，这也是唐氏筛查的最佳时间。有两种方式可以进行筛查：
1、通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征风险度。这种产前筛查方法的检出率为60%—80%，假阳性率为5%。不会对孕妇造成任何影响，一般抽血后1周内孕妇即可拿到筛查结果。
2、通过无创DNA筛查，诊断时间为孕12-24周，最好是16-24周，检出率则更为精准，达到99%。
第三为孕晚期28—40周，专家认为这个时候进行地侵入性的羊膜腔穿刺染色体分析是诊断的金标准。
唐氏筛查为高危可再做羊水穿刺和染色体检查
唐氏筛查是一项胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果并不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。如果结果为高危，家长也不必因此担惊受怕，医生会建议做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
尽管唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的外界因素也可增加发病机率。为了降低问题宝宝出生率，孕妇应为生一个健康的孩子为出发点，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，在孕期尽量避免电磁辐射、大量用药、接触化学物质以及病毒感染。
专家简介：
顾茂胜，江苏省妇幼保健重点学科-徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任、学科带头人，徐州市临床重点专科-产前诊断中心学科带头人，卫生部临床检验中心产前筛查诊断技术专家委员会委员、江苏省优生优育协会产前诊断技术分会委员、江苏省优生学医疗质量控制中心副主任、徐州市优生优育协会第三届理事会常务理事。 1991年毕业于山东大学以来，在妇幼保健院从事遗传病的咨询与诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查、生殖助孕等实验室工作。特别是孕中期(15-20周)的唐氏综合征筛查和羊水细胞培养技术及产前诊断技术有丰富的经验，技术达到国内先进水平。曾参与、主持省市级课题7项，获得省卫生厅医学新技术引进奖二等奖1项、徐州市科学技术进步奖二等奖1项、徐州市科学技术进步奖三等奖2项。在核心期刊发表文章数10篇。该中心拥有医技人员18名，其中高级职称4名、中级职称4名，硕士生4名，检测团队具有资深的生物技术专业背景和丰富的行业经验，对相关技术和产业的现状、发展趋势有深刻的认识和了解，核心团队成员具有优秀的学术素养。
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