全程导医网 徐州妇幼保健频道：2021年2月1日起，《江苏省出生缺陷防治办法》正式施行!
《江苏省出生缺陷防治办法》的颁布实施，将进一步推动建立政府主导、部门协作、全社会共同参与的出生缺陷防治长效工作机制，向社会公众宣传倡导出生缺陷综合防治策略，营造良好社会氛围。
什么是出生缺陷呢?预防出生缺陷，备孕父母该做好哪些准备呢?徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜对此进行详细解读，为准爸妈生育健康宝宝给予科学指导。
什么是出生缺陷?
据顾茂胜主任介绍，出生缺陷是指在婴儿出生时发生的各种身体结构、智力或代谢方面的缺陷，如唐氏综合征、唇腭裂、先心病、盲、聋哑、苯丙酮尿症等，都属于出生缺陷。受遗传、环境等因素影响，在我国每年新增出生缺陷儿约90万例，平均每30秒就有一个出生缺陷儿出生。
“一直以来，我们国家就对出生缺陷防控非常重视，通过征求专家意见出台了很多实施办法。徐州市卫健委同样将预防出生缺陷作为关爱妇幼健康的重点工作，在2018年成立了徐州市出生缺陷综合防治中心，全市启动免费产前筛查和新生儿疾病筛查;2019年，主城区在原有新生儿疾病筛查项目(PKU和CH)基础上扩增肾上腺皮质增生症和26种遗传代谢病免费筛查项目;2020年在主城区率先启动新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目。通过这些政策的实施，我市出生缺陷在某些疾病方面有所下降，但还未达到预期效果，因为这需要多部门综合防控。”顾茂胜主任介绍道。
三道防线 有效预防出生缺陷
“要防止和减少出生的缺陷，必须实行‘三级预防’。”顾主任强调说。
一级预防
一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生，主要措施包括普及出生缺陷防治知识，开展优生咨询服务、婚前医学检查、孕前优生健康检查，指导科学备孕，加强女职工劳动保护等。
二级预防
二级预防在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷的发生，主要措施包括规范孕产妇健康管理，实施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母婴阻断措施，开展产前筛查和诊断等。
三级预防
三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，主要措施包括规范儿童健康管理，开展遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病等出生缺陷的筛查、诊治和康复服务。
顾茂胜主任进一步解释说：“简单地说，这三道防线：第一道设在怀孕前，即通过婚前医学检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前保健等方式干预，防止怀上有出生缺陷的孩子。”
从第二道防线开始，要求在孕期相应阶段进行产前筛查和诊断，保证即使怀上了有缺陷的孩子，也能及早发现，及时采取措施，阻止其出生或进行宫内治疗。第二道防线同时对高风险人群进行羊膜腔穿刺抽羊水检测胎儿染色体，以期在妈妈肚子里及时发现有问题的宝宝，及时采取应对措施。
而第三道防线则是在新生儿出生后，通过72小时采足底血进行各项目化验筛查等，对有缺陷的患儿进行早期干预和治疗，将损害尽可能地降低到最小。顾主任强调说：“虽说三道防线缺一不可，但预防的重点是一级和二级预防。”
妇幼遗传医学中心 先进技术辐射淮海经济区
徐州市妇幼保健院作为徐州市出生缺陷综合防治中心，承担着徐州及周边地区遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查与诊断治疗的任务，其实验室平台建设、人才培养与引进等方面在出生缺陷防治领域起到领头羊的作用。
遗传医学中心拥有淮海经济区首台超高效液相色谱—质谱仪、高通量测序仪、基因芯片检测仪、芬兰WALLAC1420型及1235型时间分辨荧光免疫分析系统、GSP、Waters串联质谱仪、英国AI全自动扫描染色体图像分析系统、美国联合生物公司染色体图像分析系统、德国蔡司AIXO VERTAI倒置显微镜、Volusion E8超声诊断仪等先进设备。顾主任介绍，正是依托这些先进设备，遗传医学中心设立了涵盖筛查、分析、检测的四大平台，能够最大程度的满足淮海经济区出生缺陷的防控需求。
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