全程导医网 徐州妇幼保健频道：新生儿先天性遗传代谢疾病，不仅影响孩子的健康发育，也给患儿家庭造成了严重的经济负担。昨天，记者从徐州市妇幼保健院获悉，新版“串联质谱筛查”技术，通过采集新生儿一滴足底血就能检测出27种遗传性代谢疾病，从去年底至今我市已经有3万多名新生儿进行了检测，其中发现了1 4例罕见异常的遗传代谢疾病。专家表示，遗传代谢疾病早期确诊，及早干预治疗，能够帮助孩子恢复健康。
足跟一滴血可检测27种遗传代谢病
“患有遗传性代谢病的新生儿，由于出生时病情隐匿，没有明显的临床病症表现，往往要到几个月甚至几年后，才逐渐出现发育迟缓、脏器功能损伤、影响智力发育等症状，很容易被忽视，甚至误诊。”市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜说，遗传性代谢病并非不治之症，重点在于早发现、早诊断，而串联质谱筛查可以更早、更广泛、更有效地找出这些疾病，为尽早进行针对性治疗提供依据。
据介绍，传统的检测只有两项，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。现在已经无法满足临床的需求。严重的遗传代谢病一旦发生，有可能造成新生儿在短时问内病发、夭折。比如，枫糖尿病与苯丙酮尿病患儿的尿液都有鼠尿味，常常被误诊。怛是枫糖尿病发病很快，来势更凶猛，如果没有及时发现及时治疗，容易导致新生儿死亡。
与传统的检测不同，串联质谱检测法只需出生72小时或喂足母乳8次的新生儿，采一滴足跟血，就可以实现氨基酸、脂肪酸氧化、有机酸等27种遗传代谢疾病的筛峦。其中包括9种氨基酸代谢异常疾病、9种有机酸代谢病、9种脂肪酸氧化代谢异常疾病。那么枫糖尿病包括在9种氨基酸代谢异常疾病之列。
遗传代谢病早干预可治愈
“原发性肉碱代谢异常症属于脂肪酸代谢异常疾病，这种病在新生儿出生后，2岁前通常不会发病，2岁后会突然出现抽搐恶心等症状。如果是早期发现，及时服用肉碱可以治愈。”顾主任说，原发性肉碱代谢异常，导致生长中所需的物质肉碱缺乏，从而因此酸中毒，出现呕吐抽搐等症状。其实只要及时服用肉碱就完全可以治愈。但是此前无法检测这类疾病，导致发病后再去治疗，为时已晚，治愈的可能性很小。
据介绍，遗传代谢病在临床上有共同特征：智力低下、反复呕吐、肝大和肝功能异常;癫痫、抽搐、尿血味道特殊;皮肤毛发色素沉着变浅呈橘色;母亲大多有反复流产等不良孕产史。有的遗传代谢疾病3天之内不发病，如果能及时采取措施干预，控制在7天之内，早期可以治愈。但如果不及罩发现，就会错过最佳治疗时机，对身体造成不可逆转的严重损害，可能造成终身残疾甚至导致死亡。因此，通过先进的实验室检测手段，尽早发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而实现早期诊断、早期治疗就显得尤为重要。
半年筛查3万新生儿发现14例异常
顾主任说，“所有的遗传代谢疾病都是常染色体的隐性遗传，其特点是父母亲都是致病基因的携带者，生下的孩子进行早筛查就可避免，通过治疗可以恢复正常。如果父母再生育就可以提前做好产前诊断。”
据了解，从去年底至今，全市已经有3万多名新生儿进行了串联质谱遗传代谢病筛查，其中发现了14例罕见异常的遗传代谢疾病。所有遗传代谢疾病只要及时干预，症状都能缓解，甚至治愈。
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