全程导医网 徐州妇幼保健院/遗传医学中心：孕育一个健康的宝宝，是每位孕妇、每个家庭的共同愿望。
徐州妇幼保健院遗传医学中心，正在通过越来越先进的技术手段，帮助准妈妈们尽早筛查出“问题宝宝”，降低出生缺陷、提高人口质量。
“目前从临床上看，出现比较多的胎儿先天畸形主要是先天性心脏病、肢体畸形、唇腭裂、神经管畸形和唐氏综合征等。”中心主任顾茂胜说。
在妇幼保健院遗传医学中心，记者看到一台台先进仪器：Life Technologies高通量测序仪、基因芯片检测仪、芬兰WALLAC1420型及1235型时间分辨荧光免疫分析系统、英国AI全自动扫描染色体图像分析系统……
“每一例的筛查，都会影响着一个家庭。因此，我们必须技术过硬，保证筛查准确性的同时，阻断‘问题宝宝’。”顾茂胜说。
除了产前筛查，中心还建立了新生儿筛查平台。2002年3月开展了新生儿苯丙酮尿症(PKU)与先天性甲状腺功能低下(CH)筛查工作;2002年12月实验室被审批为江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，并建立了全市新生儿疾病筛查网络。依托Life Technologies高通量测序仪等组成分子遗传检测平台，检测微重复、微缺失，耳聋基因、先天性心脏病、DMD等几十种遗传病基因。
该院于2012年6月引入了无创基因检测技术，也是淮海经济区首家开展此项技术的医院。无创基因检测方法是通过采集孕妇外周血5毫升，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患唐氏综合征的风险率，针对唐氏综合征，检出率和准确率高达99%，能够有效帮助降低出生缺陷。
专家简介
顾茂胜 ,副主任技师，徐州市优生优育协会常务理事。1991年以来从事遗传病的咨询与诊断，产前筛查及产前诊断，生殖助孕等工作。特别是孕中期(15-20周)的唐氏综合症筛查和羊水细胞培养及产前诊断有丰富的经验。
徐州妇幼保健热线：0516-85707122
