全程导医网 徐州妇幼保健频道：生病吃了一片药丸，结果耳朵就聋了;家长生气打了孩子一巴掌，就听不见了……这些意外时常会在新闻中看到。耳聋作为儿童常见的出生缺陷之一，很多人不知道，它的发病率高于唐氏综合征，而一巴掌打聋的原因，可能和基因有关。市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜表示，80%的耳聋与遗传有关，其中染色体隐性遗传导致的非综合征型耳聋又占了很大二部分，这类耳聋往往在新生儿听力筛查中无法被检测出来。
一巴掌致聋、一片药致聋或与基因有关
“有很多父母都是听力正常，孩子出生后却出现了听力障碍。这样父母极有可能携带耳聋基因。”顾茂胜表示，一出生就耳聋被称为先天性耳聋，不管是遗传因素还是环境因素造成，一般通过新生儿听力筛查的方法都能够筛查出来。但是有些遗传性耳聋并不是一出生就发生的，有的几个月或几岁，甚至十几、二十几岁才开始出现耳聋。换句话说，遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍，遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。
采访中，记者了解到，有的孩子被打了一巴掌就耳聋了，有的因为巴掌带来韵强烈气流打破了鼓膜所致。还有一种情况，就是与患者的基因有关，这类人就属于具有“一巴掌打聋基因”。顾主任说，“具有这种基因的人，对震荡高度敏感。主要还是因为他们的耳内存在缺陷。感冒咳嗽、被飞来的篮球撞击头部都有可能发病，对于这类患者，不能剧烈运动，情绪上不能太激动。”
“还有一种药物敏感性耳聋基因，俗称‘一针致聋基因’，这类患者对氨基糖甙类抗生索非常敏感，一片或一针即可致聋。”顾主任说，同样的药物别人吃了没事，对药物敏感基因突变携带者来说就成了致病因素。这主要是母系遗传所致，对氨基糖甙类抗生素极度敏感，应禁用该类药物。
父母同时携带隐性耳聋基因25%的几率生出聋儿
说起基因，顾主任解释说，GJB2基因突变导致的耳聋与先天性耳聋有密切关系，此类遗传方式可通过分别获取来自父母的致聋基因引起耳聋。也就是说，父母听力正常，也可能生育聋儿，而两个听力不正常的父母，也可能生出一个正常的孩子。这与“耳聋基因”通常隐性遗传的方式有关。两个同肘携带有“耳聋基因”的夫妻，可能有25%的几率会生出聋儿。对于已经生育耳聋患儿的夫妻，如果想再生育一个孩子，耳聋的几率仍然很大。
有些耳聋的孩子发育过程中出现，如迟发性耳聋息儿往往有很好的言语能力，听力的损伤和耳聋的进展往往是渐进的，家长可能不太留意，因而不容易及时发现病情和进行早期干预。
耳聋基因筛查可发现潜在耳聋患儿
“由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的听力筛查难免会有遗漏，而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，从而预防和减少迟发性耳聋的发生，或保护残留听力，避免听力损伤加重。”顾主任说，随着科技手段的提高，现在可以进行遗传性耳聋基因筛查，耳聋基因检测可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段进行。通过对父母抽廊检测耳聋基因，对遗传性耳聋基因携带者，父母不发病，但会遗传给下一代的，可以预警其在婚育时评估后代出生聋儿的风险。
顾主任表示，耳聋基因筛查的意义不仅在于可以发现遗传因素的先天性聋儿，及早采取干预和康复措施，而且通过耳聋基因筛查，可以发现潜在的药物性耳聋患儿，能在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，通过对携带者及其家人给予明确和针对性的用药指导提示，避免发生药物性耳聋和一巴掌耳聋。
“如今全面开放二孩，高龄、高危产妇增多，也可能增大儿童听力问题的风险。实际上，大部分的听力损失是可以避免的。发现早期的听力损失并及时有效干预可以尽量避免患儿发育迟缓。”顾主住说，拥有好听力的，也需要日常用耳的保护。不建议给孩子玩声音比较尖锐的敲击类的玩具，如果玩具的声音大人听着都不舒服，对孩子的听力也不好。
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