全程导医网 徐州妇幼保健频道：对于一无所知的患者，医生有时会觉得很麻烦，需要非常细致地对他们进行科普;让医生更头疼的，是一知半解的患者或者家属，他们经常会相信网上或者微信中的一些片面的知识，自己吓唬自己。
昨天，记者在医院采访时遇到一位过度紧张的家长，因为孩子断掌就怀疑孩子是21-三体综合征(唐氏综合征)，医生一再告诉她不是，她还显得疑疑惑惑。
●儿子断掌，妈妈断定患上了21-三体综合征
“大夫，您帮忙给检查一下，我昨晚上网的时候看到说21-三体综合征的孩子是断掌，俺儿正好就是!他不会有问题吧?”这位妈妈一进来就一手拉着孩子的手给医生看，一脸紧张地询问。
医生看一眼孩子，摇摇头告诉她不是。
可这位妈妈说，她前一天晚上上网的时候，看到网上说21-三体综合征的孩子有断掌的表现，儿子的手掌纹正好就是断掌。这一发现让她惶恐不安。“我紧张的一夜都没睡好觉，一大早就带着孩子到医院来检查了。”
医生再次仔细查看了孩子的外貌，“小伙子长这么帅，应该不是的，你不要过度紧张。21-三体综合征有这个表现，但并不代表所有长断掌纹的孩子都是21三体(综合症)!”
听了医生的解释，这位妈妈还是不信，要求医生为孩子仔细检查检查。
她说：“儿子今年5岁，之前因为腭裂做过修补的手术。”她认为孩子出现腭裂，原因是她怀孕早期的一次感冒，孩子出现问题是因自己不注意所致。所以，后来一出现什么状况她都会非常紧张。
听家长这么说，医生再次仔细检查了孩子的外貌，询问了孩子几个问题，再做了简单的测试后，肯定地告诉她，“孩子肯定不是21-三体综合征，没问题，你放心吧!”
这位妈妈听后，带着孩子离开，谁知没过一分钟，她又折回来：“真的不是吗?能确定吗?不要再检查吗?”
医生很无奈：“肯定不是21-三体!好吧，如果你坚持要查，最准确的是查染色体，你们就抽血查个染色体吧!”随后给她开单子让她去抽血检查。
什么是21-三体综合征?可能很多人说不知道。但如果说唐氏综合征，相信知道的人会多一些。21-三体综合征有哪些症状?如何预防?记者咨询了相关的专家。
●什么是21-三体综合征?
市妇幼保健院儿童保健科主任褚英解释，21-三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型综合征，是由染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者也有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等情况。
那么，如何判断21-三体综合征?
褚英说，唐氏综合征的患儿，外貌上有明显的特点，有经验的专业医生几乎一眼就可以看出来，21-三体综合征的患儿，具有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖，常伸出口外，好流口水。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而且较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可出现过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
贯通纹，就是前面那位家长所说的断掌，褚主任说，贯通纹只是21-三体中一个非主要症状，还有很多人是贯通纹，但智力各方面发育都很正常的情况，所以不能因为孩子是贯通纹就认为是21-三体综合征。
另外，21-三体综合征的孩子，常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下的表现随年龄增长而逐渐明显，智商一般在25～50，动作发育和性发育都延迟;男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力;女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育;患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因为这类患儿免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
●无有效治疗方法，只能产前终止妊娠
专家表示，对于21-三体(唐氏综合征)，目前尚无有效治疗方法。最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠，那么就需要在孕期做好产前的各项检查。
对于21-三体(唐氏)综合征的高发人群，一般孕妇年龄愈大，风险率愈高，建议做产前的遗传咨询。
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定也有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
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