全程导医网 徐州妇幼保健频道：出生两个月宝宝反复出现黄疸，经检查最终确诊是患上了一种非常罕见的遗传代谢病——希特林蛋白缺乏症。而这种病目前在徐州仅发现两例。
医生强调，这种病在一岁内如果不及时治疗和干预，将影响孩子正常的生长发育，严重的可能危及生命。
孩子黄疸反复发作，原来是患有罕见病
三个月前，家住睢宁的王先生夫妇生下一个小男孩——浩浩(化名)，一家人都非常高兴。
其实，当时孩子已经出现异常，反应差、面色黄、吃奶少等，但是他们认为只是单纯的黄疸，并没有在意。
在孩子出生的第八天，他们接到当地保健所的召回电话，说孩子足底血筛查未通过，请他们到徐州去复诊。
而此时，浩浩正在当地医院因为黄疸住院，“能有什么问题，住院检查了这么多项目，除了黄疸，医生也没说还有什么问题。”他们不信，当地保健所的工作人员为孩子采了血重新送去化验。
小浩浩住院治疗一周好转后就出院了。
可是，回家没过几天，王先生夫妻发现宝宝的脸色怎么越来越黄，“不可能吧?黄疸怎么还会反复?”夫妻两个心里产生了疑惑。
此时，徐州市妇幼保健院新筛中心的工作人员又打来电话，告诉他们孩子第二次的检查有几项指标非常高，极有可能患有一种遗传代谢病，让他们赶紧把孩子抱来复诊。
他们赶紧赶到徐州市妇幼保健院，在遗传代谢病门诊，王秀利医生给他们看了孩子的串联质谱检测报告，有几项高出正常值很多倍，其中瓜氨酸正常值是四十多，浩浩的高达四百多，胆汁淤积正常值是12，浩浩高达265，还有白蛋白，正常值是40-55，浩浩的非常低，只有20。
另外，王医生还给孩子做了尿气相色谱质谱检测和二代测序，最终检测结果确诊浩浩患的是一种罕见病，叫做希特林蛋白缺乏症。
在治疗一个月后，孩子再检查时，各项指标都基本正常了。
希特林蛋白缺乏症是什么病?
王秀利医生解释，这种病是由于体内一种蛋白缺乏导致的遗传代谢病，造成的直接后果是新生儿肝内胆汁淤积，以及儿童期的生长发育落后和血脂异常，为常染色体隐性遗传病。
新生儿期发病者，主要表现为生长发育落后和黄疸、肝大、肝功能异常，常伴有低蛋白血症、凝血功能低下、溶血性贫血、低血糖等，大部分患者预后良好，治疗后临床症状在1岁内缓解。
如果不能及时治疗干预，会影响到孩子正常的生长发育，个别特别严重的需要接受肝脏移植，否则会危及生命。
为什么浩浩因为黄疸住院时，当地医院没有检查出来?
王秀利医生说，“对于遗传代谢病的检查，很多医院是不作为常规检查项目的。由于这种病比较罕见，不光是普通老百姓没听说过，就是很多儿科专业的医生都未必听说过。这种病2001年在日本首次被报道，在日本的发病率为1/170000。 在我国，还没有发病率的具体统计数据，按照理论计算得出一个发病率，南方的发病率远远高于北方。在南方发病率约为1/10000，而北方的发病率大约为1/3500000。 ”
为什么会算出南方发病率比北方发病率高?原因是南方人携带这种基因突变的人比北方人要多很多倍。
目前，在徐州仅发现有两例希特林蛋白缺乏症。
经过检测，浩浩有两处相关基因突变，其父母各携带一个基因突变。
如何预防和治疗?
王秀利医生说，根据她的观察，希特林蛋白缺乏症以及其他的一些遗传代谢病，农村的发病率远远高于城市。如何预防，首先要加强科普宣传，避免近亲结婚;其次，一定要加强产前诊断，有很多种疾病都可以通过产前诊断提前预知，希特林蛋白缺乏症就可以通过培养羊水细胞提取DNA进行分析，提前知道胎儿是否存在这种疾病;最后就是通过新生儿筛查，尽早进行干预和治疗，避免出现严重的后果。
还有需要注意的是，大量饮酒、服用某些解热镇痛药物，或者大量输注高浓度葡萄糖或甘油果糖等制剂治疗脑水肿，均可能诱发希特林蛋白缺乏症，应该尽量避免。
对于希特林蛋白缺乏症的治疗。王秀利医生说，一般情况，建议家长给孩子食用无乳糖且富含中链脂肪酸的奶粉直到1岁，并加用保肝利胆的药物。一岁以后孩子可以停止食用这种特制奶粉，吃正常的食物。
家长要特别注意，有些孩子在一岁后会完全痊愈，食用普通奶粉身体也不会出现异常。但是，还有一些患儿一岁后吃普通奶粉后病情会出现反复，就必须停止食用乳制品。
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