全程导医网 徐州妇幼保健院/妇幼频道：每一个孩子来到人世间，在父母眼中都是一个新的“小天使”。然而，有些“小天使”偏偏生来就面临着与众不同的命运，出生后不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，一日三餐的美食，对他们竟是一种威胁，大米白面都不能随便吃，冰淇淋、奶糖、汉堡、中秋节的月饼、端午节的粽子、生日时的蛋糕、这些孩子们喜欢的美食，对他们却是不能碰的“毒药”。一旦吃了，就会损伤脑细胞正常发育而导致智力低下，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜介绍，苯丙酮尿(pku)是一种常染色体隐性遗传疾病，由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，无法像正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。如果不加控制，孩子智力就会一天天下降。头发变黄、皮肤变白，身体和尿液有特殊的鼠臭味。目前治疗该病最有效的方法之一是低苯丙氨酸饮食治疗。即需要终身吃低苯丙氨酸特殊饮食。
PKU治疗是一场需要速度、耐力和财力的“持久战”。据不完全统计，国内约有12万PKU患儿，但在治群体只有两万来人，近10万人已经智力受损或濒临智障边缘，这个特殊群体目前仍以每年约1700人的速度递增。来自石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的数据表明，全市自1999年开始进行新生儿疾病筛查后，共筛查出苯丙酮尿症患儿近200例，仅2012年3月—2013年3月石家庄市出生缺陷干预工程免费筛查一年时间内就筛查出40例。
顾茂胜说，近日有一个利好的消息。自7月1日起，苯丙酮尿症纳入我市新农合农村居民重大疾病管理范围，并指定市妇幼保健院为定点医院。
将苯丙酮尿症纳入我市新农合农村居民门诊重大疾病管理，并将专用的低苯丙氨酸食品纳入新农合用药目录，0-6岁患儿专项经费补助50%，其余费用按照70%比例补偿，年度补偿上限为1.5万元。6岁以上(不含6岁)低苯丙氨酸食品费用按照70%比例补偿，年度补偿上限为2.5万元。
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