全程导医网 徐州遗传医学诊疗：随着二胎开放和对新生儿健康的关注，生育缺陷也越来越受到社会各界的重视。我国把9月12日定为“预防新生儿出生缺陷宣传日”。中国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
什么是出生缺陷?
出生缺陷也称为先天异常，先天畸形。它包含两个方面：
一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
引起小儿先天缺陷的原因
徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜介绍，常见的导致出生缺陷的原因有三类。一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、维生素E缺乏等。二是环境致畸因素的影响，如孕妇在怀孕期间接触猫狗等宠物或是高温辐化学有害物质等。三是遗传因素，主要是家族中有遗传病史。三级预防避免出生缺陷每位爸爸妈妈都希望自己的孩子在出生时没有任何的先天性缺陷,想要做到这一点就要知道如何预防胎儿畸形。
顾主任告诉大家，要想避免出生缺陷，做好三级预防。
一级预防：婚前体检。顾主任表示，婚检现在自由化了，但是问题也出现了。众所周知，许多疾病可以通过遗传或母婴垂直传播给下一代，而对于这些隐性、遗传性、不宜结婚、暂缓结婚或不宜生育的疾病，是可以通过提高出生人口素质的第一道防线--婚前医学检查来发现的。因此，婚检每一对准备结婚的青年男女不应回避的大事。主要检查血液、乙肝、艾滋、梅毒等，结合体检结果，医生可对某些遗传缺陷作出明确诊断，并根据其传递规律，推算出“影响下一代优生”的风险程度，从而帮助结婚双方制定婚育决策，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。
二级预防：孕期体检。孕期首先要注意的就是孕妇要补充叶酸，可防止新生儿体重过轻、早产以及婴儿腭裂(兔唇)等先天性畸形。其次孕期孕妇注意远离猫狗等宠物，宠物身上会携带病菌，孕妇长期接触易造成过敏，皮肤病，流产、早产，若感染病毒会使胎儿发育迟缓，生长畸形因此在怀孕前、后要远离宠物。最重要的是怀孕期间孕妇要定期产检，尤其是高龄产妇，唐氏筛查和超声检查是怀孕期间必不可少的两项检查。据全国统计唐氏综合征病发率占其七百之一到八百分之一，唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。因此孕妇应注重产前筛查，绝对不能有侥幸心理，一旦造成后果，将给孩子及家庭带来极大的痛苦。
三级预防：新生儿疾病筛查。指对每个出生的宝宝，检查是否患有先天性遗传代谢性疾病，例如先天性甲状腺功能减退、先天性耳聋、苯丙酮尿症等，做到早诊断早治疗。一些家长心疼孩子，不想要孩子受罪，所以不愿意做。顾主任介绍，有位孕妇生了三个孩子，全部患有苯丙酮尿症，前两个孩子因为家里不了解健康知识，导致现在毛发发黄、智力低下。而第三个孩子因为及时得到救治，现在和正常孩子一样健康。因此，一定要注重早发现早治疗。一旦这种状况发生，既耽误孩子的治疗时间又给家庭带来了经济负担。 预防先天缺陷还应注意哪些?顾茂胜还提到，女性最佳受孕时间是25-32岁，不宜过早也不宜过晚。过早的话，因自身发育尚未成熟，卵巢功能不全，卵子质量也不是最优，因此容易有染色体异常、早产、新生儿死亡率增加等问题。超过35岁的女性生殖细胞开始出现老化，并且很容易受到高温、病毒、放射线、噪声、微波辐射、环境污染等因素的影响而受损，这种生殖细胞受精后形成的胎儿就会产生染色体疾病等先天性疾患。
最后顾主任建议，孕妇应避免熬夜，饮酒，注意营养均衡，保持良好的心情，更有利于预防出生缺陷。
预防出生缺陷，妇幼保健院有哪些优势?徐州市妇幼保健院拥有遗传医学诊断中心，是江苏省妇幼保健重点学科、由江苏省苏北片遗传医学诊断中心、江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心、徐州市产前诊断中心共同组成。产前诊断中心为徐州市临床重点专科。该中心承担着徐州及周边地区遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查与诊断治疗、相关危重病人的诊治、科研及教学工作任务。
徐州妇幼保健热线：0516-85707122
