全程导医网 妇幼频道:据徐州妇幼保健院产前诊断与新生儿筛查中心主任赵玉环介绍,Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。
徐州妇幼保健院产前诊断与新生儿筛查中心主任赵玉环介绍遗传筛查检查过程:
遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。
唐氏症:
抽取孕妇静脉血液,检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度,结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
糖筛:
筛查前空腹12小时,将葡萄糖粉50克溶于200ml水中,5分钟内喝完,喝第一口开始计时,1小时后抽血查血糖。
胎儿畸形:
受检者取仰卧位,经孕妇腹部多切面扫查,首先全面观察胎儿生长发育情况,测量胎头双顶径、股骨长度、羊水指数、胎盘方位、厚度、级别、对怀疑异常部位反复仔细扫查,重点观察胎儿发育异常部位器官和系统,是否有胎儿复合畸形的存在。
绒毛活检:
受检者平卧,双膝屈曲,用足蹬或膝蹬支撑;医生在超声扫描引导下,将导管经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。
脱畸全套:
抽取孕妇静脉血液,检查血液中风疹、弓形虫、巨细胞病毒抗体IgG、IgM浓度。