全程导医网 妇幼频道：唐氏综合症患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，所以一般对35岁以上孕妇都建议作羊水染色体分析。然而由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只占总数的20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。
徐州妇幼保健院产前诊断与新生儿筛查中心主任赵玉环表示，但筛查不等于确诊，可能出现少量的假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作胎儿染色体检查。国内唐氏综合征的产前筛查情况是什么样的呢?
◆AFP
对年轻孕妇进行唐氏综合症产前筛查的所有血清标记物中，甲胎蛋白(AFP)最早是用于诊断开放性神经管缺陷。 AFP增高，诊断无脑儿敏感性>98%，诊断开放性脊柱裂敏感性>90%。后来发现，染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低，为正常多元中位数(MoM)的0.75 ，结合年龄相关危险因素，能发现25%唐氏综合症病例。
◆HCG和uE3
游离人绒毛膜促性腺激素(HCG)的b亚基是唐氏综合症产前筛查的另一个重要标记物。在做AFP检测的同时，特异性地测量游离HCG的b亚基，可将唐氏综合症检出率提高62%。在孕中期唐氏综合症筛查中，游离雌三醇(uE3)亦能增加约5%的检出效率。
徐州妇幼保健院产前诊断与新生儿筛查中心主任赵玉环指出，由于唐氏综合症产前筛查有数种生化标记物，联合检测的目标是从检验效率与假阳性之间获得最佳平衡。所有中期孕筛查方法都使用了AFP这项指标，是因为在检测唐氏综合症的同时，它是唯一能从孕妇血中有效检测胎儿开放性神经管缺陷的方法。在检测AFP同时使用何种其它方法，有赖于其方法本身的效率、增加检出率的高低以及同其它方法的相关性。
