全程导医网 徐州妇幼频道:据妇幼保健所儿童保健科主任褚英介绍,有些宝宝虽然出生时看起来很健康,却在妈妈肚子里时就已患有某些出生缺陷或先天畸形了。而这些先天性、遗传代谢病如果不及时进行检查予以发现,可能给孩子造成不同程度的智力或体格发育障碍。其中先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是导致“痴呆儿”的最为常见的两种先天性疾病,而这两种疾病的筛查,只需要新生宝宝脚后跟的三滴血就可以了。
可致“痴呆儿”的两种先天性疾病
先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓,智力落后的病症。随着年龄增长,患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平,成为矮小畸形的痴呆儿。
妇幼保健所儿童保健科主任褚英指出,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,使大脑发育受到损伤,最后导致智力发育落后。该病是父母遗传给孩子的,这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传,患儿父母外表面都是“正常人”,却是致病基因携带者,只有当父母双方均为致病基因携带时,才有可能生育有疾病的后代。根据资料显示,这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率生育苯丙酮尿症患儿。
我市发病率高于全国发病率
妇幼保健所儿童保健科主任褚英说,在我国苯丙酮尿症发病率约1/1.3万,先天性甲状腺功能减低症发病率1/3000。我市从2003年开始启动新生儿疾病筛查,查两种疾病:苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。筛查率从30%到近年的95%以上.其中确诊为苯丙酮尿症127例,大约8702个新生婴儿有1例,发病率高于全国,更高于南方;先天性甲状腺功能减低症患儿2298个新生婴儿有1例,发病率皆高于全国水平。