从2003年1月至2007年10月，全市共成功筛查新生儿320788例，筛查率88%，确诊先天性甲状腺功能低下患儿167例，发病率1／2000 (全国1／4000～6000)；苯丙酮尿症患儿30例，发病率1／11000(全国1／12000)；疾病的发病率远远高于全国统计数据。193名患儿在新筛中心得到治疗并获得医疗救助，有4名患儿家长放弃治疗。
新生儿疾病筛查（neonata screening）是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病，在新生儿早期进行筛查，早期诊断，早期治疗，从而避免神经发育不可逆损害、智力低下及言语障碍。新生儿疾病筛查灵敏度约95％。由于个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5％左右的患者未能检出。故小儿在生长发育中如出现异常情况，应及时与新生儿疾病筛查中心联系。徐州市新生儿疾病筛查网络常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两种疾病；同时徐州市新生儿筛查中心也开展新生儿听力筛查。筛查中心实验室参加卫生部新生儿筛查专项质控。
先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）,简称先天性甲减或甲低。先天性甲减是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常，引起甲状腺功能减低，主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。
患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现；婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。
由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲减患儿治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗，智商完全正常，3个月内开始治疗，智商基本正常，6个月后才开始治疗，部分患儿智商减低。
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种较常见的遗传代谢病。机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积，并从尿中排泄，称为“苯丙酮尿症”；过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用，可导致严重的智能障碍。
患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为精神运动发育迟滞，头发由黒变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。
由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断，用低苯丙氨酸饮食疗法进行苯丙氨酸控制治疗，脑损伤可完全避免，使患儿生长发育正常。在出生后三个月内得到诊断治疗，可基本避免智力障碍。
我市新生儿疾病筛查分中心设在徐州市妇幼保健院，筛查网络覆盖全市六县（市）、五区接产医院。对筛查检出的甲低患者免费治疗至3周岁、苯丙酮尿症患者提供50%的医疗救助治疗至6周岁。检出的患儿经过早期治疗，致残率为0，可达到控制先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症的三级预防目标。
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