全程导医网 徐州妇幼保健院/遗传筛查中心：宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢中心确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。
代谢伴随人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。
遇有如下情况时应考虑遗传代谢病的可能：
1.遗传性代谢病家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿;
2. 生长发育迟滞(智力、运动、语言、体格)、智力低下、智力倒退;
3. 神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力、肌张力减低或增高;
4. 消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性呕吐，黄疸，肝脾肿大;
5.心血管等其他脏器功能异常：心肌肥厚或心功能不全，运动后易疲劳，白内障，多器官功能衰竭;
6. 皮肤疾病：新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等);
7. 实验室指征：尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。串联质谱代谢检测的广泛应用，对越来越多的遗传代谢病，尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β 氧化异常等疾病的患者来说是一个福音，借助这种检测手段，能够帮助医生更好地诊治这类疾病，有利于降低围生期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，对促进优生优育有重要的意义。
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