全程导医网 徐州妇幼保健频道：新生儿筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项筛查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。实验室筛查的常见遗传性代谢疾病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、唐氏综合症(产前筛查)。
高苯丙氨酸血症(HPA)
高苯丙氨酸血症(HPA)是较常见的遗传代谢病，目前将血浆中苯丙氨酸浓度高于120μmol/L(2mg/dl)统称为HPA。因苯丙氨酸羟化酶严重缺乏所致，各国发病率不同，一般而言，白人发病率较高，黑人发病率较低。
临床症状：全身发黄、肤白、鼠臭、智障、抽搐(点头样或婴儿痉挛样)。
先天性甲状腺功能低下
据徐州妇幼保健院产科专家彭凤云介绍，儿科最常见的内分泌疾病之一先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智力落后。先天性甲低发病率在全世界以及不同种族间差异较小。如果不能早期发现、早期治疗，将会出现神经精神障碍、生长发育落后等严重残疾。
临床症状：(1)出生前： 胎动少、巨大儿、过期产 ;(2)新生儿： 四肢短小、水肿、黄疸、便秘、少动、腹胀、皮肤干燥;(3)婴幼儿-儿童期：特殊面容、智力落后、矮小，消化功能障碍、心血管功能障碍。
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
