全程导医网 徐州妇幼频道：有些宝宝虽然出生时看起来很健康，却在妈妈肚子里时就已患有某些出生缺陷或先天畸形了。而这些先天性、遗传代谢病如果不及时进行检查予以发现，可能给孩子造成不同程度的智力或体格发育障碍。其中先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是导致“痴呆儿”的最为常见的两种先天性疾病，而这两种疾病的筛查，只需要新生宝宝脚后跟的三滴血就可以了。
可致“痴呆儿”的两种先天性疾病
先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，成为矮小畸形的痴呆儿。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。该病是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表面都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带时，才有可能生育有疾病的后代。根据资料显示，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率生育苯丙酮尿症患儿。
我市发病率高于全国发病率
在我国苯丙酮尿症发病率约1/1.3万，先天性甲状腺功能减低症发病率1/3000。我市从2003年开始启动新生儿疾病筛查，查两种疾病：苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。筛查率从30%到近年的95%以上.其中确诊为苯丙酮尿症127例，大约8702个新生婴儿有1例，发病率高于全国，更高于南方;先天性甲状腺功能减低症患儿2298个新生婴儿有1例，发病率皆高于全国水平。
早发现早治疗，多数患儿可痊愈
虽然先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症对孩子健康危害大，但通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损害，一旦宝宝被确诊患有某种疾病，要立即到妇幼保健院新筛中心接受治疗,越早越好,只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。
先天性甲状腺功能低下患儿如能在出生1个月内得到确诊和治疗，其中绝大部分智力发育正常或接近正常。该病主要通过药物治疗，但一定要遵守医嘱坚持服药，定期复查，同时辅以患儿早期康复干预，促进生长发育。
苯丙酮尿症患儿如能在生后1个月内开始治疗，大多数可以不出现智力损害。但如果苯丙酮尿症患儿未经治疗，绝大部分的患者智力将呈重度或极重度损害，这种脑损害是不可逆的。该病的治疗主要是通过饮食控制，给予特殊食物，确保低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质尤其是动物蛋白的摄入。
徐州市妇幼保健院对我市筛查出的先天性甲状腺功能低下患儿免费提供3年的药物;对苯丙酮尿症患儿给予特制奶粉优惠免一半价格，一直供给到6岁。
徐州市妇幼保健院新生儿筛查采用国际上最先进的实验手段，可检出绝大部分高度可疑病儿;这两种疾病在孕期是无法检测的,必须在出生后进行筛查，所以宝宝出生后的3~7天一定要采足跟三滴血。家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，必须尽快带小孩按通知要求复查，以便尽早确诊、治疗。家长勿存侥幸心理，一定要重视新生儿疾病筛查工作，以免痴呆儿发生，抱憾终生。
在线专家刘雪楠：毕业于贵阳医学院医疗系，现为市妇幼保健院主任医师。从事儿科、儿童保健工作30余年。专长于儿童常见病的治疗;儿童体格发育及多种心理测试、心理咨询;儿童营养、集童营养;婴幼儿早期教育;青春期保健;新生儿疾病筛查的治疗等。
先后在省级以上的医学杂志上刊登论文10余篇。曾先后担任省预防医学会第三届儿童专业委员会委员，市第三届优生优育协会理事，市家教会讲师团成员，彭城家长网校专家委员会委员等。
