全程导医网 导医纪实：2021年2月18日上午，邳州的魏女士咨询：我今年30岁，刚刚怀孕二胎2个月。想到医院办卡做孕检，听说有唐筛、无创DNA、羊水穿刺等多个项目。请问：唐筛、无创DNA、羊水穿刺有啥区别?孕妈妈如何选择做哪种检查?
在线回复：徐州市妇幼保健院遗传中心副主任方媛为你答疑解惑。
一、什么是唐筛?
唐筛(母血清学产前筛查)属于产前筛查技术手段的一种。医生通过采集孕妇血液，来检测血清里的生化指标，如人绒毛膜促性激素、雌三醇等。检测到指标后用特殊的产前筛查计算软件结合孕妇的年龄、体重、孕周以及是否有胰岛素抵抗、是否吸烟等，评判孩子患有21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形缺陷的风险。
方媛主任解释说：“做完唐筛之后筛查出高风险的，我们会建议进一步进行产前诊断。也就是说产前筛查高风险并不意味着一定是这种疾病，但代表发生这种疾病的风险特别高。”
二、什么是无创DNA?
在孕中期还有一种比较好的产前筛查技术手段——无创DNA产前基因检测，其检测准确性远高于唐筛。母亲血液里含有胎儿胎盘上的游离DNA，通过这种技术手段来检测21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征的风险，特别是针对21三体综合征的准确性达到99%以上。
方媛主任强调，即使准确性再高，无创高风险孕妇也不可以直接选择终止妊娠，还是要进行羊水穿刺，因为无创DNA产前基因检测是存在假阳性的可能性的。
无创DNA基因检测并不是所有孕妇都适合做的，它有一定的适用人群、慎用人群和不适用人群(禁用人群)。
适用人群：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值为临界风险的孕妇;有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、宫颈机能不全、慢性病毒感染活动期等);孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
三、什么是羊水穿刺?
关于产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。羊水穿刺是常用的取材方法，抽取孕妇部分羊水进行细胞培养，染色体基因芯片检测来判定胎儿是否患有染色体疾病。
当然，产前诊断的方法还有超声检查，针对超声提示胎儿结构异常、两个或两个以上超声软指标的孕妇，建议做羊水穿刺进行胎儿染色体基因芯片检测，排除胎儿染色体拷贝数异常，比如有没有染色体的缺失或重复。
推荐：徐州市妇幼保健院遗传中心副主任 方媛
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