全程导医网 儿科频道:先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。徐州儿童医院儿科专家曹慧说,该病症状分重症和轻症。
重症:在新生儿期除有性征异常(女婴外生殖器有两性畸形,男婴有阴茎过大)外,还常有拒食、反复呕吐、腹泻、体重迅速下降、皮肤变黑、水盐代谢失常等危象。
轻症:女婴在出生第一年外生殖器有不同程度男性化。第二年起身高、体重、骨骼迅速增长,很快出现种种男性特征。到青春期,则不出现应有的女性生理变化,称为女性假两性畸形。男性在出生时阴茎比一般婴儿大一些,并不引起注意。自一岁左右,阴茎过早增大。三、四岁出现“早熟性生殖器巨大畸形”,幼年身高、体重高于同龄儿童,而到了青春期反而身材低于正常人。常无生育能力,称为男性假性早熟。
确诊本病后,可用皮质激素治疗,患儿一般能正常地生长发育。