全程导医网 儿科频道：先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传代谢病，父母均为疾病的携带者。该病是由于肾上腺皮质合成人体必需的糖、盐皮质激素过程中某种酶的先天性缺陷而导致肾上腺皮质功能减退，导致上述严重症状的发生。
徐州市儿童医院内分泌科高敏主任说，先天性肾上腺皮质增生症又会造成体内雄性激素水平的异常增高，导致女性男性化及男性假性早熟、身材明显矮小，对心理生理发育以及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。通过在新生儿期对先天性肾上腺皮质增生症筛查，早期治疗，可避免或大大减轻不良后果，提高人口质量。
开展新生儿筛查是当今预防医学的发展方向，能在患儿发病前作出某些遗传病或先天性疾病的诊断，通过及时治疗，防止严重后果发生。国家《母婴保健法》已明确提出要开展新生儿筛查。据了解，上海第二医科大学附属新华医院新生儿疾病筛查中心自1981年在全国率先开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查，每位出生新生儿在出生后3天足跟采血，即可进行上述几个疾病的筛查，2 0年来，已筛查近80万新生儿，数百例患儿通过及早治疗，避免了智能障碍。事实充分证明新生儿筛查的重要性和有效性。
当今每个家庭都希望有一个健康活泼的孩子。徐州儿童医院儿科专家曹慧告诉记者，新生儿筛查检出的患儿血中已经有了生化代谢异常，但是临床还没有表现，故不被人们所认识，有些患者家庭因为不了解新生儿疾病筛查而拒绝复查确诊，甚至拒绝治疗。为了保证不遗漏病人，必须加强全社会的儿童保健和预防医学知识宣传，提高广大群众特别是孕产妇对新生儿筛查重要性的认识，积极配合新生儿筛查中心进行疾病筛查。
