全程导医网 徐州妇幼保健院/妇幼频道：苯丙酮尿症，简称PKU，是一种代谢缺陷病。患者体内缺少一种酶，无法和正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸。若不经治疗，苯丙氨酸在体内不断积累，待孩子长到3个月后，就会造成大脑损伤，智力发育落后，头发由黑变黄、肤色变白，汗液和尿液中带有特殊的鼠臭味，持续下去则会出现脑瘫、癫痫等病症。因此，一切和蛋白质以及苯丙氨酸有关的食物控制不当，对这些孩子来说都是致命的“毒药”。
这类儿童并不罕见，在过去的14年里，徐州市妇幼保健院一直承担着淮海经济区新生儿苯丙酮尿症的筛查重任，截至目前，我市目前归档在案的苯丙酮尿症患儿共有159名。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜介绍，近日有一个利好的消息。自7月1日起，苯丙酮尿症纳入我市新农合农村居民重大疾病管理范围，并指定市妇幼保健院为定点医院。
将苯丙酮尿症纳入我市新农合农村居民门诊重大疾病管理，并将专用的低苯丙氨酸食品纳入新农合用药目录，0-6岁患儿专项经费补助50%，其余费用按照70%比例补偿，年度补偿上限为1.5万元。6岁以上(不含6岁)低苯丙氨酸食品费用按照70%比例补偿，年度补偿上限为2.5万元。
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