全程导医网 徐州妇幼保健院/妇幼频道：几天前，29岁的潘女士还在寝食不安，但做完产前基因诊断后，她那颗忐忑不安的心终于平静下来。这两天，每当她抚摸肚子中的宝宝，都会露出欣慰的笑容。
原来，令潘女士一家寝食难安的原因是，她们家一直以来都被一种可怕遗传病的阴影所笼罩：潘女士的舅舅8岁时开始全身肌肉萎缩，13岁时不幸夭折;而她4岁的外甥，目前也正在经受着进行性肌营养不良的威胁。
“我的宝宝会不会被这种遗传病缠上?”去年，在怀有两个月身孕时，潘女士来到市妇幼保健院医院遗传医学中心，接受了产前基因诊断。结果，医生在胎儿染色体中，发现了一种×连锁隐性遗传病——进行性肌营养不良，在专家建议下，潘女士终止了妊娠。
今年5月，再次怀孕后，潘女士又一次接受了产前基因诊断，不过，这次的结果终于让她放下心来——腹内的胎儿完全健康。
“如果很久以前就有这样的产前基因诊断技术，我们家族就不会有这么多不幸了。”潘女士感叹着医学的神奇。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜任说，市妇幼保健院遗传医学中心自成立以来，依托各种先进的设备和平台，为许多的孕妇和新生儿做了有力的筛查和治疗。
产前筛查兼产前诊断中心。该中心于2002年3月在徐州地区率先开展了“数滴”血筛查唐氏综合征和神经管畸形等技术。2003年10月，江苏省卫生厅批准该中心为徐州市产前筛查兼产前诊断中心，2005年将产前诊断中心创建为徐州市第一批临床重点专科。2009年10月1日，该中心启动了徐州地区产前筛查网络，截至去年底，已对徐州地区、山东济宁、枣庄、安徽淮北、宿州、宿迁、萧县、河南永城等地筛查孕妇(21—三体、18—三体体、神经管畸形)8万余例，发现唐氏综合征59例，18—三体10例，其它染色体异常116余例。
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