全程导医网 徐州遗传医学诊疗：先天性耳聋系胎儿期受各种因素影响，使听觉器官发育障碍或受损，于出生时即已存在听力障碍者。先天性聋的原因可分为遗传因素、孕期因素和产期因素三类。
先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋，其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20%，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋，非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
先天性耳聋病因
先天性聋的原因可分为遗传因素、孕期因素和产期因素三类。
一：遗传因素：遗传性聋系遗传物质即基因和染色体异常所致的耳聋。约占所有儿童聋的35%。
遗传性聋既有因外耳、中耳发育畸形引起的传导性聋，亦有因内耳发育不全引起的感音神经性聋，其中以感音神经性聋最重要。有以下几种遗传方式：
(1)常染色体显性遗传性聋：遗传基因位于常染色体上、由显性基因控制的遗传，只要有一个这样的基因传给子代，子代即表现出与亲代相同的耳聋，称为常染色体显性遗传性聋。如双亲之一是杂合子，子女耳聋发生率约为50%，但实际发生率由于受到修饰基因的影响，其外显率比理论分析数要少。尽管如此，其后代的发病机会仍为l/2。
(2)常染色体隐性遗传性聋：亲代带有的致聋基因是隐性的、由显性基因控制的遗传，只有在基因成对即在纯合子时，耳聋才能表现出来。若男女都为隐性基因婚配，理论上1/4子女有遗传性聋，l/2后代为遗传基因的携带者。若亲代都为隐性纯合子，则子女全部受累。据统计，隐性遗传性聋约占遗传性聋的80%。
(3)性连锁遗传性聋：由于Y染色体不携带完全的等位基因，致病基因位于性染色体X染色体上，称为性连锁遗传性聋。亦有显性和隐性之分。若为显性，只需x染色体上有此基因就可发病，因此，男性患者的全部女儿都聋，女性患者的子女中各有半数聋。若为隐性，男性(杂合子)绝大多数发病，女性必须是纯合子才发病，杂合子为携带者，如Norrie综合征为性连锁隐形遗传。表现为进行性视力下降、智力低下，约1/3患者有进行性感音神经性聋。
正常情况下，两个人具有完全相同致聋基因的机会是很少的。而同血统者，其基因相同的可能性大大增加，所以近亲结婚能增加遗传性聋的发病率。遗传性聋有许多类型，发病时间可能是先天的，也可能是迟发的。通常显性遗传耳聋是进行性的，而隐性遗传耳聋是非进行性的。遗传性聋多伴有其他方面的畸形，据统计约有1/3的遗传性聋合并其他畸形。
二：孕期因素： 孕期导致胎儿先天性聋的主要原因是中毒和感染。
(1)中毒
孕妇在任何时期，特别是在受孕早期及中期，凡应用耳毒性药物，如氨基糖甙类抗生素(链霉素、新霉素、庆大霉素、卡那霉素)、奎宁类及阿斯匹林类药物，都可引起内耳申毒，致螺旋器变性坏死，造成先天性聋。
(2) 母体孕期感染
为胎儿致聋常见因素。多发生在怀孕初期3个月内，常常是不可逆的感音神经性聋。怀孕3个月后，因螺旋器发育完全，发生耳聋者较少。胎儿感染途径主要为阴道上行和胎盘血行感染，由于病毒血症及其他物质的毒性作用，妨碍了内耳的正常发育。常见的孕期感染原因有风疹、单纯疱疹、细胞肥大病毒感染、弓形体病、先天性梅毒等。此外，怀孕期的各种中毒性疾病、糖尿病、肾炎、腹部X线照射、先兆流产，均可影响胎儿内耳的发育，而导致耳聋。
三：产期因素
包括围产期及产后期发生的病变。围产期一般指妊娠第28周至出生后7天。此期常见耳聋原因有妊娠晚期毒血症、分娩时产伤、早产或难产所引起的缺 氧症，Rh因子不合导致的新生儿溶血性黄疸等。产后期引起耳聋的原因较多，如中耳、内耳的各种感染，以及各种耳毒性药物及耳外伤等所致的各种耳聋。
先天性耳聋多为感音神经性聋，治疗十分困难，因此应以预防为主。大力提倡优生优育，禁止近亲结婚;加强遗传咨询，普及耳毒性药物知识。早期对婴幼儿进行听力筛选，如有残余听力，可试配助听器进行矫正，同时对患儿进行早期言语培训。
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