全程导医网 妇幼频道：遗传筛查是预防遗传性疾病发生的重要步骤，其目的是将带有致病遗传物质的遗传携带者检出。
遗传携带者主要包括两类
徐州妇幼保健院产科朱锦明介绍说：隐性遗传病杂合体。人群中隐性遗传病的发病率并不高，但杂合体比例却高得惊人。例如，苯丙酮尿症纯合体在人群中为1/10 000，而杂合体(携带者)为1/50，是纯合体的200倍。对发病率极低的遗传病，通常不做杂合体的群体筛查，只对患者亲属及其对象进行筛查。
染色体平衡易位。由于染色体平衡易位多无遗传物质的丢失，因此染色体平衡易位者并不表现症状，但其生育染色体异常患儿的概率超过50%，甚至达到100%，生育死胎的机会也很大。
遗传筛查的方法有哪些
徐州妇幼保健院产科朱锦明介绍说目前常用的遗传筛查方法有如下几种：
羊膜腔穿刺行羊水检查。一般在怀孕16～20周进行，羊水细胞培养10～18天后行染色体核型分析，也可做代谢性疾病分析。
绒毛活检。怀孕早期行绒毛活检、滋养细胞培养及染色体核型分析。
羊膜腔胎儿造影。通常用于诊断胎儿体表畸形和消化道畸形，如胎儿小耳症、单眼症、小头症、胎儿水肿等。
胎儿镜检查。可在直视下观察胎儿及胎盘，并可采集羊水、抽取胎儿血液及进行胎儿皮肤活检等。
B超检查。怀孕16周以后各主要脏器能清晰显现，可观察胎儿体表及脏器有无畸形。
经皮脐静脉穿刺取胎儿血液检查。怀孕18～20周进行，可诊断胎儿贫血、代谢性疾病等。
胎儿心动图检查。可了解胎儿的心脏结构有无异常，对先天性心脏病的早期诊断有帮助。
