全程导医网 徐州妇幼保健频道：徐州的张女士夫妻，连续两胎孩子都患有遗传代谢病，通过基因检测发现原来他们两个人都携带致病基因。通过第三代试管婴儿技术的治疗，夫妻俩于在2021年4月生下了一个健康孩子。
徐州市妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任介绍,目前的第三代试管婴儿技术，是通过第二代试管婴儿技术，先获得胚胎，培养成囊胚，然后再对囊胚进行基因检测，找到了完全正常、不携带致病基因的胚胎，植入母体子宫，这样可以从源头上阻断遗传疾病往下一代传播。
连续两胎孩子都患有苯丙酮尿症，检查发现是夫妻两个人的基因问题
张女士(化名)和丈夫从外观上看，两个人都很“健康”。可是他们结婚后生下的第一个孩子患有一种叫苯丙酮尿症的疾病。
苯丙酮尿症，简称PKU,是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，PKU患儿一出生就必须进行干预治疗，药物治疗的同时，要在饮食上严格控制，否则这个孩子不仅会发育迟缓，神经系统还可能受到损伤，智商和精神都可能出现问题。在照料这个患儿的同时，夫妻二人希望能够有个健康的孩子。后来张女士再次怀孕，到医院进行了羊水穿刺等产前诊断，发现胎儿的基因型和已出生的患儿一样，这个结果让夫妻两人近乎绝望，只能终止妊娠。
为什么两次怀孕孩子都有问题?医生建议他们夫妻做了基因检测，结果发现两个人都携带PKU的致病基因。
通第三试管婴儿技术可以阻断遗传致病基因传到下一代
黄晓洁主任介绍，PKU是一种常染色体隐性遗传病，这种病在全国发病概率是16500分之一，但是有地区和种族的差异，在徐州地区发病率相对比较高。一般情况下父母中如果有一个人携带致病基因，就有可能遗传给下一代，他们夫妻两个人都携带这种致病基因的话遗传给下一代的几率会更高。
听说通过第三代试管婴儿技术，可以阻断遗传疾病往下一代遗传。张女士夫妻希望可以生下得一个健康的孩子，来到徐州市妇幼保健院生殖医学中心。
经过一系列的体检后，通过超促排卵获得卵子，进行体外受精。再经过培养，获得了五个可以利用的囊胚。再对囊胚进行检测，找到了一个完全正常、不携带致病基因的胚胎并植入张女士子宫内。最终张女士夫妻生下了一个健康的孩子。
那么，第一代、第二代、第三代试管婴儿技术有什么不同?
简单来说，第一代试管婴儿技术主要解决女性不育的问题;第二代试管婴儿技术主要解决男性不孕的问题;第三代试管婴儿技术主要针对患有遗传疾病人群。
黄主任表示，第三代试管婴儿技术，需要先通过第二代试管婴儿技术获得胚胎，培养成囊胚。再对囊胚进行基因检测，挑选出健康的胚胎植入子宫。这样不但可以帮助携带致病基因的夫妻生一个健康的宝宝，从源头上阻断这种单基因疾病向下一代的传递。第三代试管婴儿技术填补了苏中苏北地区的技术空白，极大提高了出生缺陷防控水平，从孕前做到有效避免遗传病患儿的出生，为患有遗传性疾病、具有高危遗传因素的夫妇实现优生优育，提供新的治疗选择。建议家族里有遗传病的夫妻，在怀孕之前到医院进行遗传咨询。
徐州市妇幼保健院，是淮海经济区首批获卫生部批准开展第一代和第二代试管婴儿等人类辅助生殖技术的医疗机构。也是苏北苏中地区唯一获得国家卫健委批准实施第三代试管婴儿技术的医疗机构。至今已完成第一代(IVF)、第二代(ICSI)、第三代(PGT)试管婴儿周期及解冻移植周期三万余周期，诞生近万名健康新生儿，临床妊娠率稳定在60%以上，居国内先进水平。接受诊治人群已覆盖淮海经济区周边地市县，社会口碑和美誉度极高。
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