全程导医网 徐州妇幼信息：（通讯员：张彤）
主持人橙子：
大家好，我是主持人橙子，随着医学在当今时代的高速发展，通过试管婴儿技术出生的宝宝在我们身边已经是屡见不鲜。试管婴儿技术的不断革新，圆了多少无法正常生育家庭的求子梦。
《试管宝宝历险记》系列节目，将带领我们走进徐州市妇幼保健院生殖医学中心，让我们一起用声音触摸这里上万个试管宝宝，了解他们历尽千辛走进妈妈子宫的故事。
徐州市妇幼保健院生殖医学中心，是淮海经济地区首批开展第一代、第二代、和第三代试管婴儿技术等人类辅助生殖技术的医疗机构，也是目前苏北苏中地区唯一获得国家卫健委批准实施第三代试管婴儿技术的医疗机构。截止目前，已完成取卵及解冻移植21308个周期，通过试管婴儿技术顺利出生新生儿11468名，近年来临床妊娠率稳定>60%，居国内先进水平，受到市民的广泛赞誉。接受诊治人群已覆盖淮海经济区周边地市县，社会口碑和美誉度极高。
今天是《试管宝宝历险记》系列第三期——“女子生两男婴先后夭折 基因突变是祸首”。让我们一起走近发生在徐州市妇幼保健院生殖医学中心，听听这位王女士三年连续生产两个男婴，都在出生数月后夭折，王女士痛苦万分，医生如何通过第三代试管婴儿技术为其摆脱“魔咒”，成功助孕的故事。
徐州市妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任回忆道：
(视频链接https://v.qq.com/x/page/p3065mkzos2.html)
徐州市妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任：
我们开展三代试管婴儿技术以来，陆续的接到这样一些遗传性疾病携带者或者是有过不良孕产史的患者。我们以前也跟大家介绍过试管婴儿，通俗的讲，一代试管婴儿技术主要是解决女性的问题，包括输卵管的梗阻、盆腔的粘连、积水、排卵障碍、子宫内膜异位症这样问题。二代试管婴儿主要解决的是一些男性问题，比如说男性严重的少精症、弱精症以及一些无精症的患者，我们通过睾丸或者附睾穿刺可以获得精子，通过这种方式可以让她生育自己的孩子。
三代试管婴儿主要是解决优生的问题，我们可以把一些遗传性疾病，包括单基因的疾病和一些染色体病，从源头上给它进行阻断。最近我们接诊了一个患者，她是在2012年的时候生育了一个男孩，这个男孩出生以后不断的出现感染，比如说感冒、肺炎、皮肤的感染，以及肛门周围的脓肿这样一些临床的表现。最后孩子在生下来4个月的时候，虽然经过了长期的抗感染治疗，仍然没有留住他的生命。
夭折以后儿科医生给她建议，做一个相关的基因检测。她当时的诊断是慢性的肉芽肿，没有发现相关的基因突变问题。这个事情就结束了。到了2014年，她再次怀孕，并且又生育一个男孩。这个男孩出生以后，很快又出现了跟第一个孩子完全一样的症状，不断的出现感冒、肺炎、皮肤的感染，还是肛周脓肿一系列的表现。儿科医生来又建议她去做基因诊断，做了和上次一样的基因诊断以后，没有发现基因突变，最后她进行了一个全外显子的测序，发现她是一个白介素二受体基因突变，我们叫它IL2RG基因突变，第二个男婴在长期住院治疗后，最终还是在出生4、5个月后夭折了。
橙子：
王女士拿到医院基因诊断后，她就没有再敢妊娠。这是一个什么病呢?黄主任解释说这是我们常说的叫X连锁重症免疫缺陷，它的基因突变导致出现问题，它的遗传方式是X连锁一个隐性遗传。也就是说她生育孩子，如果生育的是一个男孩，那么这个男孩就有50%患病的几率。如果她生育的是女孩，这女孩就会有50%几率携带突变基因的机会。经历了两次生离死别，连续失去了两个孩子，这对王女士打击非常大，一段时间内她的情绪及其不稳定，甚至开始怀疑人生。在家人的支持和鼓励下，王女士来到我院。
徐州市妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任：
她来到我们中心，要求我们通过三代试管婴儿技术，从源头上把疾病突变的基因给它阻断掉。然后可以获得生育一个健康宝宝的机会。我们中心给她进行了一个促排卵治疗，获得了8个可以活检的囊胚，囊胚也就是我们通过超速排卵获得卵子以后，在我们IVF实验室里，通过显微受精的方式给它受精，然后胚胎培养五至六天。达到囊胚的阶段后，对它的外滋养层进行细胞活检，活检以后，对细胞进行检测，来判断这个胚胎是带致病基因还是不带致病基因。检测以后，我们获得了三枚可以移植的胚胎，其中有两枚是完全正常的，不带致病的基因，有一枚是携带致病基因，但是是一个女性胚胎，这三枚胚胎都是可以移植的。
其他的胚胎要不就是携带了致命的基因突变，比如说它携带突变的基因，如果是一个男性胚胎，它肯定是致病的，这样的胚胎是不可以移植的。那么通过这个方法，我们现在已经获得了完全正常的两枚胚胎，还有一个是携带了致病基因的女性胚胎，下一步我们就准备选择完全正常的胚胎给她做移植。通过这种手段以后，我们可以把这种称为X连锁重症联合免疫缺陷，就是免疫缺陷这个疾病从源头上在他这个家族里面阻断掉。
这个疾病是一个非常严重的疾病，也是一个非常罕见的疾病。它的发病率大概就是50万到1/10万之一。它基因突变导致孩子会出现细胞免疫和体液免疫的完全缺陷。也就是说我们人体本身的免疫系统，包括细胞免疫和体液免疫，这样的孩子由于基因突变后，会使得他两套免疫系统完全缺失。一个人体对这种外来的包括细菌、病毒、真菌完全没有抵抗力，体内的免疫系统完全不能发挥作用。平时不致病的微生物或者条件致病微生物，到他这里就会出现非常严重的感染。 像这样的病人往往出现，我们说的呼吸道感染，上呼吸道感染的严重肺炎，还有像皮肤的反复感染，还有一些消化道的感染。这个患者她的两个孩子都出现了相同的这样的症状，包括呼吸道的反复的感染，反复的得肺炎，难以控制的高烧、发热、感染、皮肤的感染、肛门周围的脓肿，这样的一些疾病在临床上治疗起来就非常的棘手，因为他完全没有一点的抵抗力，抗生素也发挥不了作用。给家庭带来极大经济负担，心理上的压力，创伤是非常严重的。 我们通过三代试管婴儿技术，可以从源头上把这个疾病给它阻断掉。应该来说为这样的患者提供了一个非常好的治疗的平台。
在人类进化的过程中就会有一些基因的突变，而往往这些基因的突变，大部分情况下它都不会带来一些好的基因突变。一些是致病的基因突变，有一些其实是无用的突变，只有极个别的情况下，人类的基因突变才是一个优质的基因突变，也就是我们人类优生进化所需要的一个突变。
主持人橙子：
王女士经过咱们妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任医师团队专业的第三代试管婴儿技术治疗，等待时机进行移植。王女士一家都很激动，感激徐州市妇幼保健院给他们整个家族带来了希望。
黄主任也建议，作为我们普通的老百姓来说，对有这种不良孕产史，或者有这种家族史，这样的人一定要到相关的专科去咨询，做遗传咨询非常重要。由我们的专科医生给他们提供一些必要的有效的诊断监测方法，让他们尽早的发现问题，为他们的生育排除一些障碍，比如说如果我们尽早的发现它，就不会第二例再出现同样的妊娠、分娩、孩子的住院治疗这样痛苦的经历。
其实在几年前，就有不少患者想要做第三代试管婴儿，但是虽然说技术水平完全没有问题，但是开展这项技术必须要经过国家卫建委的批准，否则就是违规操作。经过两年多的筹备和准备，在2018年10月徐州市妇幼保健院生殖医学中心顺利通过了国家卫健委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)”(第三代试管婴儿技术)的现场评审，成为苏北及苏中地区唯一具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。在本地开展这项技术，不光可以减轻患者的经济负担，也可以为患者节省很多时间成本。
幸福不会缺席我们每一个人，只是会早或晚而已，坚信科学试管婴儿技术，幸福迟早会来敲门!
徐州健康热线：0516-85707122
