全程导医网 徐州就医信息：10年前，王女士和丈夫张先生结婚后生下儿子小东(化名)。但小东被诊断患有苯丙酮尿症(PKU)，原因是PAH基因出现了复合杂合变异。2016年，王女士再次怀孕，却发现腹中胎儿的基因型和小东一致，不得已将胎儿引产，两夫妇痛苦不堪。徐州市妇幼保健院利用第三代试管婴儿技术，成功阻断了致病PAH基因向后代传递，帮助王女士顺利产下健康宝宝。
◆发现腹中胎儿基因突变 孕妇引产
王女士今年32岁，丈夫今年35岁。2010年，王女士和丈夫结婚后，足月生下儿子小东。但在新生儿筛查中，小东被诊断患有苯丙酮尿症(PKU)。
徐州市妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任介绍，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病。由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶(PAH)的缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及酮酸的蓄积，从尿中排出，所以被称为苯丙酮尿症。
经典型的PKU是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)的编码基因突变造成酶活力显著降低导致，遗传方式主要是染色体隐性遗传，而且是常染色体隐性遗传。PKU在全国发病概率是16500分之一，但是有地区和种族的差异，在徐州地区发病率相对比较高。
“苯丙酮尿症患儿出生后即患有高苯丙氨酸血症，生长发育迟缓，包括躯体生长发育迟缓和智力发育迟缓。”黄主任表示，如患儿病情不能及时得到控制，智商会低于同龄正常儿，出生后4至9个月后即可出现。患儿肌张力高，反射亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为。患儿皮肤干燥，容易患湿疹，由于酪氨酸合成受抑，黑色素减少，患儿毛发色淡呈棕色，由于苯乳酸和苯乙酸增多，汗液和尿中有霉臭味(鼠尿味)。患儿需终身控制饮食，严格控制高蛋白食物的摄入，保证低苯丙氨酸饮食，并辅以药物治疗。
王女士和张先生一直对小东坚持严格的饮食治疗。小东的智力发育正常，但身材矮小。
2016年，王女士再次怀孕，为防止苯丙酮尿症患儿的出生，王女士夫妇带儿子小东一起到医院做了基因检测。检测结果显示，小东的PAH基因出现了复合杂合变异，有两个变异位点，分别遗传自王女士和她的丈夫张先生。
随后，医院为王女士进行胎儿羊水穿刺的基因检测，发现胎儿的PAH基因出现了和小东基因型一致的复合杂合变异。王女士不得已选择引产，身心受到重创。
◆源头上阻断致病基因 获得健康宝宝
王女士和丈夫一直希望再生育一个健康的宝宝。2019年，王女士和丈夫来到徐州市妇幼保健院生殖医学中心，向中心主任、胚胎植入前遗传学检测项目负责人黄晓洁寻求帮助。
黄主任在仔细询问了病史、家族史、查看了相关的检查结果、基因诊断报告后，告诉王女士和她的丈夫，如果接着自然受孕，孩子仍存在PKU的高发风险。建议通过第三代试管婴儿技术(PGT技术)对胚胎进行筛选，从源头上阻断致病PAH基因向下一代传递。
王女士在医生的帮助下接受了1枚不携带致病基因的囊胚移植并成功怀孕，顺利产下了1名4100g的健康宝宝。
“第三代试管婴儿技术，可以成功从源头上阻断单基因疾病或染色体病向下一代的传递。”黄主任表示，这样可以有效降低人类负荷，提高下一代人口素质。她建议有家族遗传病史的、有过不良孕产史的、女方年龄38岁及以上需要接受人类辅助生殖技术的、不明原因反复自然流产两次及以上、不明原因反复种植失败或男方患有严重畸精子症的夫妇都应该在怀孕之前到医院进行遗传咨询。
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