全程导医网 徐州妇幼保健院/儿保中心：有这样一群孩子，他们的一生注定与美食无缘，他们不能随意吃任何含蛋白质的食物，面粉、大米、肉蛋、海鲜……统统都是他们的“健康杀手”，只要吃多了这些食物，他们就会变成痴呆患儿，这群可怜的孩子所患的是一种名叫苯丙酮尿症的罕见病。“六一”儿童节前夕，全程导医网的小编采访了徐州市妇幼保健院保健部主任医师刘雪楠，让她带领大家走进这群孩子们的世界。
新生儿疾病筛查是早期发现PKU的简单途径
徐州市妇幼保健院刘雪楠主任介绍，苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由父母遗传给孩子的，患儿父母外表和“正常人”一样，只有当父母双方均为致病基因携带者，才有可能生育有疾病的后代。
截止到2015年底，在徐州接受筛查的近159万的新生儿中，苯丙酮尿症的孩子达170人左右，发病率是近九千分之一。
刘雪楠主任提醒，由于苯丙酮尿症是隐性遗传，在婚检或产检中都是查不出来的；孩子出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。准爸妈们可以在孩子出生后的3-7天带孩子到医院在足部采血进行筛查。
孩子皮肤发白、尿液有霉臭味等 警惕PKU
刘雪楠主任介绍，患苯丙酮尿症的宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），头发由黑变黄、皮肤白，看上去就像一个漂亮的天使，不少家长会认为孩子只是长得像白种人娃娃，却不知道孩子可能已被PKU这个隐性“杀手”缠上。
随着年龄增长，患儿智力发育落后的症状也开始有所体现，如不会抬头，无法集中注意力等；6个月后的患儿会有“软”的表现，例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数的患儿还并有癫痫症发作。这些孩子如果得不到及时、持续的治疗，就会最终造成中度至极重度的智力低下，成为智障，无法生活自理。
特殊配置的无（低）苯丙氨酸是PKU患儿的饮食
食用各种各样普通食物对正常孩子的生长发育是必须的，也是一种享受，但由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿不能正常代谢它们，如果吃这些食物就会导致患儿智力发育落后，因此他们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长。
刘雪楠主任指出，在生活中，PKU患儿无法像正常人一样随意吃喝，而是需要靠特制的食物如奶粉、蛋白粉、米面、糕点等来维持生长发育，一旦血phe超过特定的值，他们便会慢慢变傻、自虐，所以被称为“不食人间烟火的孩子”。
刘雪楠主任提醒，目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。
但是，孩子一辈子都要如此吗?刘雪楠主任表示，宝宝出生6个月以后，可适当增加食物，但要合理配餐。此外，一定要治疗到12岁，以后持续控制，否则孩子大了易焦虑、烦躁，甚至抑郁。
早诊早治：近90％患儿智力可达到正常同龄儿童
对于苯丙酮尿症患儿的治疗，刘雪楠主任特别强调：把握治疗时机很重要。
一旦确诊为苯丙酮尿症后，就应立即给予治疗，严格控制饮食。同时，家长要做到：配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。
数据表明，通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿早期发现和及时正规的治疗后，近90％患儿智力可达到正常同龄儿童，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想等会导致智力发育落后。
在徐州市妇幼保健院接受治疗的孩子中，很多患儿的治疗情况是非常乐观的。“印象最深的是五六年前接收的一个病例，当时孩子在出生后被检测出患有苯丙酮尿症，他的妈妈在配合治疗的同时也从小教育孩子，在幼儿园不要吃老师给的东西，告诉老师他对蛋白质过敏，妈妈会给他送吃的，现在孩子以双百的成绩考入市区小学。所以，家长们一定要有坚定的信念和信心，严格控制孩子的饮食，咱家的孩子不比别人的差！”刘主任说。
徐州妇幼保健院筛查出的PKU患儿6岁前奶粉半价
目前的医学对很多遗传病束手无策，而苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传疾病，但患儿所需的低苯丙氨酸食品价格远高于普通食品，很多不富裕的家庭无力承担。每年仅是特殊配方粉的花费均在上万元以上，这还不包括其它经济负担和精神负担。特殊配方粉服用时间长，一般家庭难以承担，导致许多患儿不能坚持治疗。
针对这一现状，刘雪楠主任指出，国家也出台了相关政策：苯丙酮尿症已被纳入新农合，在限额范围内，新农合基金按次支付实际医疗费用的70%，个人支付30%；不光如此，徐州市妇幼保健院(江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心)雪中送炭，凡是其中心筛查出的苯丙酮尿症患儿6岁前奶粉只需半价。
上图：徐州市妇幼保健院儿保科 主任医师 刘雪楠
专家介绍：刘雪楠 毕业于贵阳医学院医疗系，现为徐州市妇幼保健院主任医师。从事儿科、儿童保健工作30余年。先后在省级以上的医学杂志上刊登论文10余篇。曾先后担任省预防医学会第三届儿童专业委员会委员，市第三届优生优育协会理事，市家教会讲师团成员，彭城家长网校专家委员会委员等。
专业擅长：专长于儿童常见病的治疗；儿童体格发育及多种心理测试、心理咨询；儿童营养、集童营养；婴幼儿早期教育；青春期保健；新生儿疾病筛查的治疗等。
门诊时间：周二全天
徐州妇幼保健热线：0516-85707122
