全程导医网 徐州就医信息：孩子呕吐、腹泻、脱水、喂养困难，一定是消化系统疾病吗?孩子多饮多尿、生长发育落后一定是内分泌系统出现问题吗?孩子乏力、骨密度减低、佝偻病一定是低钙引起的吗?
答案是：不一定！这些都有可能是孩子的肾脏出现了问题，肾小管酸中毒这一少见的肾脏疾病也可以引起上述症状。
近日，一名1岁4个月男孩因发热、呕吐、腹泻来到徐州市儿童医院就诊。患儿十分消瘦，查电解质后发现酸中毒严重，入住肾内风湿免疫科，经进一步检查确诊为原发性肾小管酸中毒。
“肾小管酸中毒在儿童肾小管疾病中并不少见，但原发性肾小管酸中毒的发病率极低。”徐州市儿童医院肾内风湿免疫科副主任医师杨焕丹介绍，患儿以生长发育落后、佝偻病、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症以及肾脏钙质沉积为主要临床特征。
“肾小管酸中毒的临床表现多样性，因此门诊就诊科室比较分散，例如孩子出现营养状况不好、喂养困难、生长发育落后、乏力、多饮多尿、不明原因佝偻病等问题，家长不易想到此类疾病。”杨焕丹提醒广大家长，要及时关注孩子的健康问题，如孩子发生肾小管酸中毒，尽早诊断并纠正酸中毒情况，可改善患儿的生活质量及长期预后。
什么是肾小管酸中毒?
正常情况下，肾脏可以排泄体内过多的水分，调节钠、钾、钙等电解质平衡，还可以调节酸碱平衡。当肾小管病变时，电解质及酸碱平衡就会被破坏，从而引起一系列临床症状。肾小管酸中毒就是各种原因引起肾小管病变，导致肾脏酸化功能障碍，从而引起的低血钾、高血氯、正常阴离子间隙的代谢性酸中毒。
肾小管酸中毒的病因有哪些?
肾小管酸中毒按病因可以分为原发性肾小管酸中毒和继发性肾小管酸中毒。原发性肾小管酸中毒多与遗传因素有关。儿童期发病的肾小管酸中毒大多数为此种类型。继发性肾小管酸中毒多见于成人，常继发于自身免疫性疾病如干燥综合征、系统性红斑狼疮等，其他如药物性或中毒性肾病也可出现肾小管酸中毒。
儿童肾小管酸中毒有哪些临床表现?
据杨焕丹介绍，儿童肾小管酸中毒的发病年龄大小不一，可在出生后不久即有临床表现。患儿临床上常表现为厌食、生长发育迟缓、呕吐、腹泻、便秘、反复乏力、多饮多尿、佝偻病等，严重者可出现全身肌无力、心脏骤停，部分患儿还可以伴有耳聋。因临床表现复杂多样，涵盖消化、内分泌、骨骼肌肉、肾脏等多个系统的表现，易导致误诊。
儿童肾小管酸中毒的治疗和预后如何?
儿童肾小管酸中毒目前唯一且有效的治疗方法是补充足够的碱性药物以纠正酸中毒及电解质紊乱，以口服用药治疗为主，医生会根据患儿的病情给予合适的剂量。早期诊断、早期干预治疗、规律随访、根据患儿生长发育情况及时调整用药剂量可提高患儿生活质量改善预后。但不治疗、间断治疗，不仅会导致病情反复、加重，最终还会引起肾脏功能损害，导致预后不良。因此规范治疗、规律随访是治疗这一疾病的关键。
专家介绍：
杨焕丹
徐州市儿童医院
徐州市儿童医院肾内风湿免疫科 副主任医师
南通大学临床实验基地兼职副教授
中国医师协会儿科医师分会儿童血液净化学组青年学组委员
江苏省医学会第一届罕见病学分会青年学组委员
中国卫生信息与健康医疗大数据学会儿科专委会委员
中国优生科学协会妇儿免疫学分会第一届委员会委员
徐州市医学会儿科肾脏病学组秘书
擅长小儿肾脏疾病的临床与研究工作
门诊时间：周二全天、周四全天
徐州健康热线：0516——85707122
