全程导医网 导医纪实：2021年3月22日上午，淮北的张先生打电话咨询：我女儿今年3岁，她出生时很瘦弱，也不太能吃，可是2岁左右就老是饥饿、特别能吃，体重暴增，而且智力方面也不如同龄小孩。到医院检查，说是先天性疾病——小胖威利综合征。请问：什么是小胖威利综合征?这种罕见病徐州能不能治疗?
在线回复：徐州市儿童医院内分泌遗传代谢科薛颖主任解答。小胖威利综合征(简称PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是由于15号染色体异常导致的一种罕见病，发病率为1∶10000，于2018年纳入国家罕见病目录。其临床表现复杂多样，可发生于自胎儿期到成年的各个年龄段，并随年龄而变化。
婴儿期喂养困难、肌张力低下、发育迟缓，儿童期饮食无节制、肥胖，长大后智力低下、不育。典型的外表特征是身材矮小、皮肤白、构音缺陷、前额窄、杏仁眼、斜视、窄鼻梁等一系列的特殊面容表现。该疾病如管理不规范，不仅可能导致患者早期死亡，还可能因伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等，使患者无法长期生存。
薛颖主任介绍，徐州市儿童医院作为江苏省第三家、苏北地区首家“小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心”，通过科普教育、学术科研交流等活动，促进社会对小胖威利罕见病的认知，推动中国罕见病诊疗事业的发展。她提醒：小胖威利综合征易被误诊，早诊早治不容忽视。对于疑似患儿，如能通过基因筛查方式早期诊断，并给予包括生长激素在内的多学科协作治疗，可有效延缓、防止并发症的出现，提高患者生活质量，减轻家庭及社会负担。
推荐：徐州市儿童医院内分泌遗传代谢科主任 薛颖
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