全程导医网 徐州专家访谈：在他这里，通过基因的检测，可以获知孕妇腹中胎儿的健康状况;在他手里，在孕检中被筛查出各种胎儿先天畸形高风险的孕妇，他可以建议终止妊娠。因此，在他的肩上，更多的是一份责任;唐代著名医学家孙思邈在《大医精诚》中提到：“凡医治病，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿普救含灵之苦。”这正是他的座右铭。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜
他，就是徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜。
用基因技术阻断“问题宝宝”
孕育一个健康的宝宝，这是每位孕妇、每个家庭的共同愿望。
顾茂胜带领他的团队，正在通过越来越先进的技术手段，帮助准妈妈们尽早筛查出“问题宝宝”，降低出生缺陷、提高人口质量。
“目前从临床上看，出现比较多的胎儿先天畸形主要是先天性心脏病、肢体畸形、唇腭裂、神经管畸形和唐氏综合征等。”顾茂胜说。
在妇幼保健院遗传医学中心，记者看到一台台先进仪器：Life Technologies高通量测序仪、基因芯片检测仪、芬兰WALLAC1420型及1235型时间分辨荧光免疫分析系统、英国AI全自动扫描染色体图像分析系统、美国联合生物公司染色体图像分析系统、德国蔡司AIXO VERTAI倒置显微镜、Volusion E8超声诊断仪……
“这些设备在国内都属于比较先进的。”看着这些心爱的“宝贝”，顾茂胜的脸上露出自豪的笑容。
2002年3月，顾茂胜在徐州地区率先开展了“数滴”血筛查唐氏综合征和神经管畸形等技术;
2003年10月，江苏省卫生厅批准遗传医学中心为徐州市产前筛查兼产前诊断中心，2005年，他将产前诊断中心创建为徐州市第一批临床重点专科;
2009年10月1日，启动了徐州地区产前筛查网络。到2013年12月底，已对徐州地区、山东济宁、枣庄、安徽淮北、宿州、宿迁、萧县、河南永城等地筛查孕妇8万余例，发现唐氏综合征59例，18-三体10例，其它染色体异常116余例。
“每一例的筛查，都会影响着一个家庭。因此，我们必须技术过硬，保证筛查准确性的同时，阻断‘问题宝宝’。”顾茂胜说。
有这样一位孕妇，之前在别的医院做了产前筛查，但由于设备、技术水平的区别，并未筛查出胎儿的健康有问题。怀着一份信任，患者找到了顾茂胜。通过筛查发现，该孕妇各项指标正常，但有一项指标偏低，经建议进行羊水产前诊断，发现腹中胎儿出现了问题。于是，顾茂胜果断建议终止妊娠，避免了先天性缺陷婴儿的出生。
像这样的例子，在顾茂胜的从医生涯中，不胜枚举。
除了产前筛查，中心还建立了新生儿筛查平台。
2002年3月开展了新生儿苯丙酮尿症(PKU)与先天性甲状腺功能低下(CH)筛查工作;2002年12月实验室被审批为江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，并建立了全市新生儿疾病筛查网络。到2013年12月底，已对徐州地区150余万新生儿进行PKU与CH筛查，发现159例PKU患儿(疾病发生率为1/9433)，CH患儿725例(疾病发生率为1/2068)，患儿得到及时、有效的治疗。
世界首报染色体异常核型
2012年1月，遗传医学中心迎来一位特殊患者。
这是一位25岁的女士，结婚3年流产4次，每次约在怀孕50天左右时出血，彩超检查提示胚胎停止发育。该女士到徐州市妇幼保健院优生优育门诊就诊，经遗传中心实验室专业检查发现，其染色体的核型为46,xx,t(9;9)(p10;p10)，此核型为同源性平衡易位。由于是平衡易位，所以遗传物质并没有丢失，表面上看和正常人没有任何异样，外貌、智力和发育通常都是正常的，只有在生育阶段会出现流产或不孕。
顾茂胜介绍说，出现此染色体变异的患者其原因是同源性9号染色体之间出现相互异位，故无法遗传给下一代一条正常的9号染色体，最终胚胎无法正常发育而导致流产。这一诊断结果对该患者连续4次发生的胚胎停止发育给予了明确的病因解释。
平衡异位通俗的说法就是人类有23对46条染色体，其中两条染色体发生断裂后相互交换，易位造成了染色体遗传物质“内部搬家”。染色体的总数未变，基因也未增减。平衡易位在普通人群发生率为1.9/1000。染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足1/3。
正是这例人类9号染色体变异，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该染色体异常核型为世界首报，并将录入《中国人类染色体异常核型数据库》。该染色体异常核型的发现，为诊治不孕不育疾病提供了新依据。
世界首报，是顾茂胜带领的遗传医学中心团队不懈努力的结果。
近年来，依托AI全自动扫描染色体图像分析系统，到2013年底，中心已对徐州及周边地区患者诸如习惯性流产、不孕不育、智力低下、两性畸形等患者的染色体诊断10371例，发现染色体异常1300例，异常率约12.54%。
依托Life Technologies高通量测序仪等组成分子遗传检测平台，检测微重复、微缺失，耳聋基因、先天性心脏病、DMD等几十种遗传病基因诊断等项目。特别应用于胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测，2012年10月9日—2013年12月31日已对拒绝或不适宜进行侵入性产前诊断的孕妇，如：病毒携带者、流产史、T21生育史.、珍贵儿、中央前置胎盘、孕囊低置、羊水过少、Rh阴性等孕妇2341例进行了血浆样本高通量基因测序，检测到16例21-三体、4例18-三体、性染色体异常5例，其他染色体异常2例。
为更多家庭带去幸福
在顾茂胜的办公室内，放着3个书架，书架上摆满了各类相关书籍。记者拿起一本顾茂胜刚刚浏览的，里面的内容介绍了一种胎儿先天性智力低下的疾病——唐氏综合征。
顾茂胜介绍说，这是一种先天性染色体异常，一般认为高龄产妇所怀胎儿发生唐氏综合征概率较高。目前的医疗水平，无法对唐氏综合征进行有效治疗，只能通过产前诊断和选择性终止妊娠预防唐氏综合征患儿的出
生。市妇幼保健院于2012年6月引入了无创基因检测技术，也是淮海经济区首家开展此项技术的医院。
据了解，无创基因检测方法是通过采集孕妇外周血5毫升，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患唐氏综合征的风险率。相比传统的唐氏筛查，无创基因检测是目前最先进、最精确也最安全的检查方法，能够避免胎儿宫内感染或流产，又具有高灵敏度和特异性，针对唐氏综合征，检出率和准确率高达99%，能够有效帮助降低出生缺陷。
通过20多年的研究，顾茂胜发现，这些年来，新生儿出生缺陷逐年增加，这与周围生活的环境、平时的饮食有关。同时，更加体现了产前筛查的重要性。目前，在徐州，就产前筛查来说，城市好于农村，但全市的产前筛查率不足三成。
为此，顾茂胜建议，行政、卫生部门能够对产前筛查重视起来，加大宣传力度，让更多的地区，特别是农村能够转变观念，重视产前筛查，让更多健康的宝宝来到这个世界，为更多的家庭带去幸福和欢笑。
■专家名片
顾茂胜，江苏省妇幼保健重点学科——徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任、学科带头人，徐州市临床重点专科——产前诊断中心学科带头人，卫生部临床检验中心产前筛查诊断技术专家委员会委员、江苏省优生优育协会产前诊断技术分会委员、江苏省优生学医疗质量控制中心副主任、徐州市优生优育协会第三届理事会常务理事。1991年毕业于山东大学，在妇幼保健院从事遗传病的咨询与诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查、生殖助孕等实验室工作。特别是孕中期(15-20周)的唐氏综合征筛查和羊水细胞培养技术及产前诊断技术，有丰富的经验，技术达到国内先进水平。曾参与、主持省市级课题7项，获得省卫生厅医学新技术引进奖二等奖1项、徐州市科学技术进步奖二等奖1项、徐州市科学技术进步奖三等奖2项。在核心期刊发表文章数10篇。该中心拥有医技人员18名，其中高级职称4名、中级职称4名，硕士生4名，检测团队具有资深的生物技术专业背景和丰富的行业经验，对相关技术和产业的现状、发展趋势有深刻的认识和了解，核心团队成员具有优秀的学术素养。
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