全程导医网 徐州名医访谈：（通讯员/姚萌）调查数据显示，我国现有重度耳聋人群近3000万人，其中7岁以下的儿童占到80万。在我国每1000名新生儿中就会有1名重度听力丧失患儿，其中大多数属遗传性耳聋患儿。
耳聋是不可逆的，它不能够被治愈且耳聋患者生育再发风险也明显增加。阻断遗传性耳聋向下一代传递，最好的方法是选择第三代试管婴儿技术。
今天，徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁对遗传性耳聋的遗传性咨询和第三代试管婴儿技术进行全面解读，为耳聋患者及携带耳聋致病基因人群生育健康宝宝提供专业指导。
耳聋致病因素：遗传性耳聋最严重、最常见
听力障碍是临床上最常见的出生缺陷之一，给患儿语言发育及其社会生活都带来非常严重的影响。
黄晓洁主任介绍，耳聋的致病原因包括遗传因素、环境因素和不明原因导致的耳聋，母婴感染、用药不当、外伤等都会导致耳聋。但最严重也最常见的是遗传性耳聋，在先天性耳聋患者中，超过60%的患者是由遗传因素导致的。
“按照遗传疾病孟德尔遗传定律，遗传性耳聋涵盖了单基因疾病孟德尔遗传定律所有的遗传方式。也就说它的遗传方式非常广泛，包括常染色体的隐性遗传、常染色体的显性遗传、性连锁遗传以及线粒体遗传。”黄主任解释说。
那么什么是染色体隐性遗传呢?
染色体隐性遗传：指父母双方听力正常，但子代却出现了耳聋。子代有25%是正常表型，25%是耳聋患者，还有50%会把父母的致病基因携带下去。
常染色体显性遗传：指本身就是耳聋患者，子代会有50%的风险发生遗传性耳聋。
性连锁遗传：这种遗传方式的特点在于致病基因是在男性身上还是女性身上，但子代再发遗传性耳聋的风险也很高。
线粒体遗传：由于只有母亲的线粒体可以往子代进行传递，所以这是母系遗传的情况。
第三代试管婴儿技术 从源头阻断遗传性耳聋向下一代传递
我们知道，三级预防措施可以降低出生缺陷，预防耳聋患儿的出生也有三级预防措施。
首先，三级预防是指新生儿筛查，对筛查出听力障碍的孩子及早进行干预，但这些孩子始终是耳聋患者，没有完全能治愈的可能。
其次，二级预防就是产前筛查，在孕期通过羊水穿刺、绒毛穿刺进行诊断，如果是发现耳聋胎儿要进行引产。这两种方式都会给社会、家庭以及孕妇本人带来很大的伤害。
目前最好的方法是一级预防措施——植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术，也就是通常所说的第三代试管婴儿技术。
黄晓洁主任介绍，受精后的胚胎有形成胎儿的内细胞团和形成胎盘的外滋养层，采集3-10个外滋养层细胞，采用二代测序技术检测出致病基因携带，然后选择不携带致病基因的胚胎植入母亲子宫，就可以避免再生育遗传性耳聋患儿，从源头上阻断耳聋的遗传性疾病向下一代传递。
哪些人需要做遗传性耳聋的遗传咨询?
“虽然第三代试管婴儿技术是目前阻断遗传性耳聋传递的最佳方法，但选择用这种方式前我们首先要判断出是不是遗传性耳聋。”黄晓洁主任表示。遗传咨询是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的听力障碍患者进行商谈的过程。所患耳聋是否为遗传性疾病、发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率评估，咨询医生给咨询者提出相关检查的建议，提供可能的生育方式，帮助和指导患者做出生育的合适选择。
针对耳聋疾病来说，遗传咨询主要面对的人群有：
第一：本人就是耳聋患者。耳聋的人往往伴无法开口说话，由于语言交流的障碍，他的配偶往往也是聋哑人群，因此进一步增加了子代耳聋再发风险。这些人群在生育以前，一定要接受遗传咨询。
第二：家族里耳聋患者或者家族成员里有人生育过耳聋患儿，这类人群也应该进行遗传咨询。
第三：夫妻双方听力是正常的，但是生育过耳聋患儿，也应该进行遗传咨询和相应的基因检测。
第四种：亲属里有耳聋患者或者生育耳聋患儿的人群。
“针对以上人群，通过遗传咨询和家系图谱判断，再经过基因检测技术就可以明确分析遗传方式，帮助他们进行再生育方式的选择。”
第三代试管婴儿技术(PGT)是在第二代试管婴儿技术(ICSI)的基础上，对体外受精获得的胚胎进行遗传学检测，阻断特定染色体病或单基因病向子代传递，从源头上进行出生缺陷干预，避免孕妇产前诊断因胎儿异常反复引产的痛苦，实现优生优育。
“遗传咨询以后，还要根据患者情况进行相关基因检测，寻找致病基因和致病位点，明确以后就可以采用第三代试管婴儿技术阻断遗传性疾病向下一代传递了。”黄主任介绍说。
专家简介：
黄晓洁 主任医师 硕士生导师
徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任、胚胎实验室主任、胚胎植入前遗传学检测(PGT)项目总负责人，国家人类辅助生殖技术专家库成员。
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