拥有一个健康聪明的孩子，是每一个家庭的愿望。然而，有些家庭，宝宝一出生就带有缺陷，严重影响到家庭的幸福与和谐。有关资料表明，我国每年大约有3万个先天愚型儿出生，每个患儿一生将花费30万左右的人民币维持生存及治疗，这将对家庭及社会造成极大地经济负担。为保障母婴健康，提高出生人口素质，认真贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法和卫生部《产前诊断技术管理办法》的要求，徐州市全面开展产前筛查与产前诊断工作。
据徐州市妇幼保健院产前诊断中心主任顾茂胜介绍，产前筛查主要是针对孕妇年龄小于35岁且孕周期在15~20周这一类的孕妇。主要筛查的疾病包括神经管畸形、先天愚形以及爱德华综合症。
产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。产前筛查技术包括：开展与产前筛查技术相关的产前咨询、开展胎儿体表及重要脏器的超声筛查、母血生化免疫筛查、进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。
顾主任提醒道，孕妇进行早孕检查或产前检查时，发现有下列情形之一者，建议孕妇到经市卫生行政部门许可开展产前诊断技术服务的医疗保健机构进行产前诊断：1、年龄大于35岁以上的孕妇;2、以往生育过先天性严重缺陷婴儿者;3、以往产史不良的孕妇;4、患有家族遗传疾病的孕妇;5、产前筛查高风险的孕妇;6、胎儿异常者。
顾茂胜介绍，对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。产前诊断的方法主要有超声诊断、孕中期(16-25周)羊水细胞培养及染色体分析、脐血穿刺等。
据了解，市妇幼保健院产前诊断中心在2003年10月经省卫生厅批准确定为徐州地区的产前医学诊断中心。本中心在近3年来，已接待近2万余患者的遗传咨询，已进行2521余例患者的外周染色体诊断，发现异常患者389例(阳性率15.43%);已筛查11463例孕妇，筛出唐氏高危孕妇646例，筛查阳性率为5.64%;进行羊水产前诊断763例，其中包括济宁、枣庄、淮北、宿州、连云港等地区的转诊，发现胎儿染色体异常69例，神经管畸形高危88例，通过经B超确诊4例。
目前，市妇幼保健院超声诊断技术日益成熟，超声科已对无脑儿、脑积水、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损、胸腹腔积液、泌尿系统畸形、唇腭裂等畸形进行产前超声检查达到了卫生部的规定。对下级医院超声检查中发现的可疑病例以及筛查出的高危孕妇均在24周前对胎儿进行全面的超声检查并作详细记录及跟踪随访。
专家简介
顾茂胜 ,副主任技师，徐州市优生优育协会常务理事。1991年以来从事遗传病的咨询与诊断，产前筛查及产前诊断，生殖助孕等工作。特别是孕中期(15-20周)的唐氏综合症筛查和羊水细胞培养及产前诊断有丰富的经验。
咨询电话 0516-85707122;82621985
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