全程导医网 徐州儿童医院/儿科频道：随着医学技术的进步，产前检查的水平也越来越高，但是每年仍有不少畸形患儿诞生，其中最常见的就是小儿先天消化道畸形。那么，小儿先天消化道畸形是怎样的一种疾病？如何预防和治疗呢？对此，全程导医网的小编访了徐州市儿童医院新生儿外科主任刘丰丽，了解到先天性消化道畸形是胎儿在胚胎早期各种原因所致发育缺陷而引起，在产前可通过彩超检查发现病情，如果治疗及时，95%以上的患儿可像正常儿童一样健康成长。
去年春天，一个刚出生的男婴让大家傻了眼，宝宝患有先天性腹裂、脐膨出，长约130公分的肠子从肚脐眼附近挤出，拖在体外，情况非常危急。由于当地医院条件有限，家长第一时间将患儿转到市儿童医院，针对孩子的病情，经验颇丰的刘丰丽主任作出系统治疗方案，为孩子实施了自体脐带修补先天性腹裂手术，将拖出体外的肠子“塞”回了宝宝腹腔。术后第7天，患儿排泄正常，第19天脐带就结疤了。现在，孩子生长发育与同龄儿没有明显差别，术后效果很好。
为什么会生出先天畸形的宝宝
“为什么我的孩子生下来就是畸形？”每次遇到家长询问这样的问题，刘丰丽都觉得这是一个很难回答的问题。
“很遗憾的是，迄今为止，任何先天性畸形的疾病都没有找到明确的发病原因。”刘主任表示，因为每个患儿的发病情况都很复杂。不过随着医学技术的进步，通过研究先天畸形的发生趋势和发病特点，认为先天畸形是机体易感性与环境相互作用的结果。环境的影响因素包括病毒、电离辐射、化学药物等；化学因素中的杀虫剂、苯、甲醛等都可能诱发先天畸形。
产检发现胎儿异常怎么办
“很多孕妈妈做完四维彩超后发现胎儿异常后，第一反应就是担心生出畸形宝宝，由于缺乏对相关医学的认知，加上外界环境的干扰，不少孕妇选择了引产。”市儿童医院新生儿外科主任刘丰丽介绍说，“其实，随着产前技术的提升，很多产前畸形都能被发现并诊断，只要及时干预治疗，95%以上的患儿都能存活甚至与正常儿童一样健康成长。”
据刘主任介绍，徐州儿童医院新生儿外科是江苏省重点专科，拥有徐州及淮海经济区域内最大的一支小儿外科专业队伍，该科在治疗先天性食管闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄、十二指肠梗阻性疾病及其他消化道畸形、先天性巨结肠、先天性肛门闭锁、先天性腹裂、脐膨出、骶尾部畸胎瘤等疾病上处于领先水平。
为了减轻家长的顾虑，给他们带来生活的希望，新生儿外科成立了先天性消化道产前咨询门诊，由资深的主任医师和有丰富临床经验的副主任、主治医师出诊，24小时为需要帮助的家庭提供专业、精准、可靠的咨询解答服务。“发现新生儿有畸形问题时，我们会根据产妇和胎儿畸形的情况作出评估和指导，给产妇合理化的建议，孩子出生后，再根据患儿的情况和种类，为其制定一个最合理的治疗方案，进行手术。”刘主任说。
微创治疗先天畸形愈后效果好
“先天性消化道畸形患儿的最佳治疗时机是在产后48-72小时。当生产后发现患儿出现急性时，可以在5-6小时患儿情况稳定后转到我们科室，我们会根据患儿的病情进行治疗。”刘主任介绍说，新生儿外科的特点就是以手术矫正畸形为主，其目的不仅要提高患儿的生存率、治愈率，还要提高患儿生活质量。
采访中，刘主任提及，有些患儿家长认为外科的手术治疗复杂，危险大。其实随着对先天畸形愈后机制的不断了解和医疗手段的不断发展，治疗方法已经有了很大的改进。
刘主任表示，该科对先天性消化道畸形手术以微创操作为主，腹部基本看不到疤痕,避免因美观问题打击到患儿的自信心，从而有效提高患儿术后的生活质量。
据了解，市儿童医院新生儿外科担负着苏鲁豫皖四省20市约1.23亿人口的小儿外科预防、诊断、治疗及急救任务。目前，该科室共有开放床位40张，单元抢救台10套，专业医师10名，主任医师2名，副主任医师1名，近几年每年收治患儿数量达1000多例，仅新生儿腹腔镜微创手术就达300多例，让无数危重新生儿患者摆脱了疾病的痛苦，和正常的孩子一样健康成长。
及早被诊断，及时消除顾虑
有统计数据显示，我国每年约有20万-30万的先天畸形儿出生。每200个新生儿中，就有一个染色体异常患儿。
各年龄段的孕妇都有生育染色体异常患儿的危险性，生活环境的影响、女性本身疾病、服药、接触有害有毒物质都会对生殖细胞产生影响，造成染色体不分离导致畸形患儿的增加。
那么，如何在避免生出患有畸形的胎儿，并在出生后及时治疗呢？其实并不难，通过规范的产前咨询和必要的产前诊断即可达到目的。
近年来，新生儿外科将技术优势运用到产前诊断中，对胎儿发育情况进行评估，提供咨询和参考。刘主任指出，在产前检查发现胎儿异常时，就可以到儿童医院产前咨询门诊问诊，接诊的医师均接受过系统化专业培训，他们在食道闭锁、先天性巨结肠、便秘、先天性肛门畸形、消化道畸形等诊断、治疗方面都具有较高造诣。
另外，刘主任提醒道，“有些孕妇在得知腹中胎儿患有畸形后，很容易产生抑郁心理，这不仅会影响家庭生活，更不利于胎儿的生长，而如果能及时来产前咨询门诊，可以及时消除她们的焦虑和抑郁情绪，为后续的早期干预治疗做好充分准备。”
刘主任最后强调，重视产前咨询，拒绝先天畸形应该是家长和医务人员共同的追求，我们的目的是提高患儿的生活质量，让他们像正常孩子一样健康快乐的生活。
专家介绍：刘丰丽，主任医师，新生儿外科主任，江苏省小儿外科委员，江苏省小儿外科营养学组成员，徐州市围产医学副主任委员，徐州市人民满意医务工作者，徐州市三八红旗手，从事小儿外科临床和教学工作近30年。先后率先在省内开展脐片和生物补片修补腹裂和脐膨出，经胸膜外食管吻合术，对各种新生儿先天性消化道畸形的矫治和微创技术积累了丰富的临床经验，尤其对早产儿、低出生体重儿的肠内场外营养具有较高的造诣，力求在提高患儿治愈率的同时，降低致残率，并于近几年陆续开展了便秘门诊、新生儿消化道畸形产前咨询门诊、肛门直肠畸形术后康复门诊等。
专病门诊时间：周二、四上午
徐州导医热线：0516-85707122
