全程导医网 徐州妇幼保健频道：目前，不少二孩、三孩妈妈的生育年龄偏大，这会直接导致发生出生缺陷的几率增高，因此宝爸宝妈更要重视产前筛查和产前诊断，及早预防出生缺陷的产生。
今天，徐州市出生缺陷综合防治中心的专家就来跟大家谈谈产前筛查和产前诊断。
关于出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前发生的各种身体结构、智力或代谢方面的异常。出生缺陷导致的先天残疾，不仅影响儿童生命健康和生活质量，给家庭和社会带来巨大精神压力和经济负担。
产前筛查
产前筛查手段主要有母血清学产前筛查及无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT)。预产年龄≤35岁的孕妇，通常建议进行母血清学产前筛查，如筛查结果提示21-三体或18-三体高风险，则建议孕妇进一步进行羊水穿刺，排除染色体异常;如提示开放性神经管畸形高风险，则建议预约系统彩超。
产前诊断
产前诊断是指通过产科系统超声检查或羊水细胞培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。预产年龄>35周岁的孕妇、曾经生育过一胎染色体异常患儿的孕妇、夫妻一方有染色体异常、彩超提示胎儿结构畸形或多项软指标等情况，都需要进行产前诊断。
预防出生缺陷工作的重点是要提升大众对孕、产前筛查的了解与重视，倡导公众主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作，控制“出生缺陷”的发生，提高我国民族素质。
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