全程导医网 徐州妇幼保健频道：伴随着人类疾病模式的转变，出生缺陷已经成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，并给家庭和社会造成沉重负担。为此，我国将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。 徐州市妇计中心副主任李茜提醒：每个准妈妈都要重视产前筛查和新生儿筛查，为孕育健康宝宝做好全面准备。
■引起出生缺陷有多方原因
出生缺陷是指婴儿出生前发生的各种身体结构、智力或代谢方面的异常。包括形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。
出生缺陷导致的先天残疾，不仅影响儿童生命健康和生活质量，也给家庭和社会带来巨大精神压力和经济负担。
李茜主任介绍说，引起出生缺陷的原因是多方面的，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的诱因。遗传因素包括染色体异常和基因异常，主要是指家族中有遗传病史;环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。另外，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等;吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
■减少出生缺陷关键在预防
就目前来说，三孩妈妈的生育年龄普遍比较大，发生出生缺陷的几率增高，因此更要重视产前筛查、产前诊断，排除出生缺陷患儿。
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防，把好出生缺陷“种子土壤关”，防止出生缺陷儿的发生。一级预防包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至第8周，许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛介绍，二级预防是要把好出生缺陷胚胎苗芽关，主要采取的措施是产前筛查和产前诊断。产前筛查手段主要有母血清学产前筛查及无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测，预产年龄≤35岁的孕妇，通常建议进行母血清学产前筛查。预产年龄≥35周岁的孕妇、曾经生育过一胎染色体异常患儿的孕妇、夫妻一方有染色体异常、彩超提示胎儿结构畸形或多项软指标等情况，都需要进行产前诊断。既往生育过严重遗传性疾病或严重缺陷患儿的家庭，再次妊娠前，备孕父母应当到具有资质的卫生保健机构进行遗传咨询，接受优生指导。以求从源头上避免生出具有缺陷的下一代。
■新生儿更要进行系统的疾病筛查
据方媛主任介绍，临床上每100个新生儿约有4-6个有先天缺陷。随着围产技术的发展，一些先天缺陷性疾病已能在宫内诊断发现，但仍有一部分疾病是产前无法发现和检测出的。为此，新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。
三级预防，也就是把好出生缺陷幼苗成长关，是婴儿出生后的诊断和治疗。对出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治，通过采足底血，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先天性心脏病及听力等。
1、出生后6-72小时，要查先天性心脏病
先天性心脏病筛查是新生儿疾病筛查的重要组成部分。早期发现、早期诊断、适时治疗先天性心脏病，可以明显提高治疗效果、降低患儿的死亡率和病残率，改善患儿生活质量、降低社会和家庭的经济负担。
凡在我市出生的新生儿，在出生后6-72小时内均为先心筛查对象。出生后因为各种原因转诊至重症监护病房的新生儿，则在由重症监护病房所在医疗机构完成筛查。筛查采用简单易行、无创伤性的两项指标进行筛查，包括心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度检测。两项检查仅需几分钟即可完成，对新生儿不会有伤害，而且在宝宝出院之前完成，十分方便。
所以各位宝爸宝妈当积极签署知情同意书，配合医院做好宝宝的先天性心脏病筛查，为宝宝的健康成长增加一道防线。
2、出生后48小时，做新生儿听力初筛
新生儿听力筛查，也是新生儿疾病筛查的重要组成部分。因为宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题。多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意，但这时已过了早期干预的最佳时期，即使这时候进行干预，其言语—语言和认知发育水平仍会落后于同龄儿童。
2010年颁布《新生儿听力筛查技术规范》，要求正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在3月龄内到听力障碍诊治机构接受进一步诊断。对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月龄内进行相应的临床医学和听力学干预。
徐州市妇幼保健院听力筛查诊治中心主治医师姚杰介绍，不管听力损失的程度是轻度或极重度，只要是智力发育正常的宝宝，一般在6月前接受干预和康复训练，宝宝的听觉语言能力可以得到快速发展，大多数能够通过听说交流，参与社会活动，基本上能达到正常同龄孩子的水平。
3、采集婴儿足底血，筛查遗传代谢病
新生儿有一部分先天性代谢性疾病，在出生后的一段时期都没症状或者症状不明显，可一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。为此，新生儿疾病筛查还包括遗传代谢病等，而采足底血就是为其中遗传代谢病的筛查而采血。
采足底血是指宝宝出生后3-7天，由接产医院采集足跟血制成滤纸干血片，按规定冷链递送至徐州市新筛中心进行检测。目前我院承担全市及周边地区新生儿足底血检测工作，筛查的项目包括先天性甲状腺功能减低症、高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍、氨基酸代谢病及尿素循环障碍等28种内分泌遗传代谢病。
如果新生儿此项筛查呈阳性，需紧急召回至中心，进一步采用二代基因测序等先进的遗传学技术明确病因、指导治疗及再次生育的遗传咨询。“新生儿疾病筛查中心采用国际上最先进的检测方法，能检出大约95%的患儿。因此，在症状出现前进行遗传代谢病筛查，早期诊断及治疗对预防孩子脑损伤具有重要的意义。”
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