全程导医网 徐州遗传医学诊疗：唐恩氏综合征在所有中度和重度弱智中约占10%。由于患者带有明显的面部特征——眼角有很厚的内眦赘皮皱褶，使双眼向上倾斜，因此人们常把这种病说成先天愚型，不过专家并没有完全承认这种看法。唐恩氏综合征的其他普遍性生理特征还有：心脏不健全、爱伸舌、面孔肥大、手脚畸型、身材矮小和日趋肥胖。患者间的弱智程度有很大差别，但大多属于中度弱智。然而自70年代扩大了学龄前唐恩氏综合征儿童教育方案以来，这类孩子中越来越多的人的智商达到了轻度弱智的水平。
唐恩氏综合征基本有三种类型。第一种是21-三体综合征(这种最普遍)。这类儿童的第21对染色体不是一对，而是三个，产生了三体情况。第二种是镶嵌性综合征，其病因是由于发育失常，患者的一部分细胞有一个多余的染色体，而另外一些细胞则没有。第三种是易位性综合征。这是指第21对染色体多出的那个染色体整个或部分地附着在另外一对染色体上。
子女是否会患唐恩氏综合征在很大程度上取决于母亲的年龄。20以下，40以上的妇女生育的孩子染上此病的居多(后者尤其为甚)。例如，20～30岁的妇女生育唐恩氏综合征患儿的机率是1300：1，30～34岁的妇女是600：1，35～39岁的妇女是300：1，40～44岁的妇女是80：1。正因为如此，有时医生建议上岁数的妇女在怀孕期间需接受羊膜穿刺检查，以确定胎儿是否患有唐恩氏综合征或其他染色体异常疾病。
最近，有些研究者指出，除母亲的年龄外，其他变化因素也有可能导致唐恩氏综合征，如父亲的年龄，受辐射过度和某些类型的病毒感染等等。
苯丙酮尿症是指身体无法将普通食物中一种叫做苯丙氨酸的物质转化成酪氨酸。苯丙氨酸在体内聚积过多会导致大脑发育异常。现在，婴儿在出生后的头几天内就能得到苯丙酮尿症甄别检查：许多州甚至规定，婴儿不接受这类检查便不得出院。从婴儿期直到童年中期持续不断地控制食物中苯丙氨酸的含量，可以预防弱智。这种疾病的治疗一定要从婴儿期就开始，否则会导致重度弱智。除及时治疗外，专家们还越来越多地注意甄别家长是否携带苯丙酮尿症基因。尽管两个苯丙酮尿症基因携带者结婚的机率傲乎其微，但是如果真出现了这种情况。进行遗传咨询将是很有帮助的。
同苯丙酮尿症一样，泰一萨二氏病也是在父母双方都为基因携带者的情况下发生的。这种疾病会造成进行性脑损伤并最终导致死亡。现在已有识别基因携带者的诊断方法。此外，在母亲怀孕期间，亦可通过羊膜穿刺检查对胎儿进行诊断。
所以，由遗传因素造成的弱智问题，其实完全是可以避免的，孕妈妈们为了后代着想，千万不要忽视检查哦。
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