全程导医网 徐州妇幼保健频道/就医信息：来自昆山的高女士说，4年前，自己4岁的儿子明明(化名)玩的时候不小心摔倒了，这对于孩子来说不算什么，家长也没有放到心上，以为睡一觉就可以了，结果第二天起来，孩子痛的哭闹，而且摔的部位还肿了。
高女士夫妻检查了孩子的身体，但没有发现任何伤口。但是在接下来的几天，孩子疼痛越来越重，甚至不能站着或者走路，晚上的时候疼得睡不着觉。
夫妻俩赶忙带他到沛县当地的医院就诊，但是并没有检查出什么，不过，发现其凝血功能异常。
由于明明是摔跤导致的，他们挂了骨科，经过髋关节B超，发现明明左侧髂骨内侧至左侧腹股沟区皮下肌肉层内异常回声肿块，提示血肿。
经过会诊，医生怀疑明明是血友病，在入住血液科进行相关检查后，凝血因子示Ⅷ因子活性2.0%，被诊断为中性的血友病A。
对于血友病儿童，需要父母呵护“玻璃人”一样，每天进行精心照顾。高女士非常想生育一个健康宝宝。
随着大宝的长大，让高女士想生一个健康宝宝的心愿越发强烈，终于来到徐州市妇幼保健院生殖中心就诊。对此，生殖中心黄晓洁主任表示，“血友病的致病基因在X染色体上，一般妈妈是遗传者，产前基因筛查可阻断遗传链。”
性染色体伴性遗传模式
血友病的遗传方式即通俗的“传男不传女”，男性发病，女性传递。倘若孕妇是血友病携带者，配偶是健康人，生儿子50%的几率是患者，生女儿50%的几率是携带者;倘若孕妇是健康人，配偶是患者，生女儿100%是携带者，生儿子是健康的，携带者不发病，但是会遗传给下一代。
像高女士这样的血友病携带者，通过第三代试管婴儿技术，就可以避免生出“血友病宝宝”。
在黄晓洁主任带领的生殖医学团队共同努力下，高女士通过助孕治疗成功获得7枚囊胚进行PGT检测，结果显示有3枚胚胎未携带致病基因，并且未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常。
高女士夫妇在得知有检测正常胚胎后，立即到徐州市妇幼保健院生殖中心进行冻融胚胎移植前的准备，2022年6月，经检测不携带致病基因的正常胚胎被顺利移植入高女士的子宫内，14天后成功妊娠。
高女士在随后的妊娠期进行了羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析进一步证实胎儿不携带致病基因，染色体未见异常。
在生殖中心与产科医生的保驾护航下，高女士在今年3月27日足月顺利剖宫产一健康男婴，体重3080克，Apgar评分满分，目前母婴一切情况正常。
每年的4月17日，为世界血友病日(World Haemophilia Day)。今年的活动主题是“人人可及，预防出血”。徐州市妇幼生殖中心特别提醒：所有有生育计划的夫妻应重视预防血友病!下面带大家一起认识血友病。
01 带你了解血友病
血友病是一种遗传性凝血功能障碍性疾病，血友病患者由于血液中缺少凝血机制必需的凝血因子，一旦发生出血，靠自身机能难以控制出血。因此血友病患者被叫做“玻璃人”。
血友病属于罕见病中的“大病种”，该疾病于2018年5月被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
02 产前筛查可避免生育“玻璃宝宝”
由于女性携带致病染色体但并不发病，很多妈妈根本不知道自己有血友病。有的妈妈缺乏知识或抱着侥幸心理，一连生育多个血友病儿子。如果做好产前筛查，这种情况是可以避免的。
03 通过PGT-M技术可生育健康宝宝
血友病目前无法根治。从小预防和治疗能有效防止残疾，必要的产前筛查可避免再次生育“玻璃人”。但无法避免生育不发病的携带者，而携带者仍会影响后代的健康。通过“三代试管婴儿”技术——胚胎植入前单基因病分子遗传检测PGT-M技术则可彻底阻断血友病向子代传递，生育健康的宝宝。
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