全程导医网 徐州妇幼保健频道：今年37岁的王女士，曾接连生过两个孩子，但两个婴儿都在出生三四个月后不幸夭折。经检测，两个孩子X染色体上的IL2RG基因出现了致病性变异,导致身体的免疫系统全部瘫痪，根本无法抵御外界的真菌、细菌、病毒。而这种基因缺陷是王女士遗传给孩子的,这两次不幸的经历给她内心留下了深深的阴影。
连续两子均反复感染夭折 夫妻陷入沉痛境遇
37岁的王女士和丈夫，至今没有孩子。2012年，王女士曾经顺利分娩一名男婴，出生后不久，男婴便不断出现上呼吸道感染、肺炎、肛周脓肿等全身性反复微生物感染。尽管一直在积极治疗，但效果始终不理想。
当时医生通过临床诊断，认为可能是一种叫“慢性肉芽肿”的疾病。建议他们给孩子做个基因检测。在进行了WAS相关基因检测后，并没有发现问题。(WAS综合征是一种X连锁隐性遗传性疾病)
根据各种综合情况，医生诊断患儿为严重感染，3个月后不幸夭折。这对王女士的心理和感情造成非常沉重的打击。
2014年，王女士再次怀孕，又生下一个男孩。让他们没想到的是，不幸再次降临。这个男婴的症状和两年前夭折的患儿一模一样。
随着基因检测技术的不断进步，儿科医生建议王女士给刚出生的婴儿做一次基因检测。经过全外显子测序检测和一代测序分析，最终发现了患儿X染色体上的IL2RG基因出现了致病性变异，它的致病性变异可导致名叫“X连锁重症联合免疫缺陷1型”的致死性免疫缺陷疾病。
尽管医生一直在积极治疗，但是根本无法控制感染。4个多月后，第二个男婴也不幸夭折。王女士夫妻近乎绝望。
两个孩子同样原因夭折，真相到底是什么?
为了知道两个孩子连续夭折的真相，王女士经人介绍来到徐州市妇幼保健院生殖医学中心进行遗传咨询，黄晓洁主任给王女士夫妻做了基因检测，发现这个致病性变异遗传来自王女士。那么，“X连锁重症联合免疫缺陷1型”到底是什么病呢?为什么王女士自身携带却没有发病?
黄晓洁主任介绍道：“IL2RG基因变异导致‘X连锁重症联合免疫缺陷1型’疾病属于罕见病，人群中发病率约为1/500000-1/100000，遗传方式为X连锁隐性遗传，也就是说携带这种致病基因的人，生育的子女中，女孩约有50%的机会遗传携带致病基因，但不发病，成为携带者，而男孩也有50%概率遗传致病基因，但男孩一旦携带这种致病基因则100%会发病。基于现代医学技术，还无法治疗，只能从源头上进行阻断。”
简单来说，就是由于先天基因缺陷，导致免疫系统完全瘫痪，对外界没有丝毫抵抗力。患有这种疾病的婴儿，一般表现为对细菌、真菌、病毒和原虫感染均缺乏抵抗力，各种感染连续不断，一般在出生后1-2个月即发病。
那么，王女士自己也携带这种致病基因，为什么她没有明显症状呢?黄主任表示，因为男性只有一条X染色体，如果携带这种致病基因必然发病。而女性因为有两条X染色体，携带致病基因常常不会发病，或者说即使发病，症状也相对较轻。
自身携带遗传基因缺陷的人,是否能生下健康孩子?
听完黄晓洁主任的介绍，王女士夫妻俩受到了巨大的打击。直到他们听到黄主任说随着医学技术的不断发展，PGT-M(三代试管婴儿)技术可以有效阻断单基因疾病向后代传递，从源头上阻断异常基因，提高新生儿生存率，改善生活质量。
PGT-M(三代试管婴儿)技术，就是胚胎植入前单基因遗传学检测，通过对受精的囊胚进行基因检测，优选囊胚植入母体，这样可以阻断遗传疾病向下一代传播。
王女士听说这项技术后，马上表示自己希望通过PGT-M助孕。随后，黄主任对王女士IL2RG基因变异的位点作了致病性分析，明确了PGT相关指征，制订了三代试管婴儿的治疗方案，周期治疗中获得了8枚可供活检的囊胚，对这8枚囊胚进行基因检测后，共获得了3枚可移植胚胎。
当黄晓洁主任告诉王女士，如果成功将优选囊胚植入子宫中，就可以生下健康的宝贝时，王女士激动地表示，这项技术让她看到了家庭的希望。之后，王女士移植顺利，成功妊娠。
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