全程导医网 徐州健康科普：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。其中染色体疾病是导致新生儿出生缺陷较多的一类遗传学疾病，常见的有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。
症状不可逆
当染色体异常时会导致胎儿出现死亡、发育畸形等情况，即使胎儿存活下来，出生后会出现先天畸形、身材和相貌异常、大脑发育迟缓、严重的精神发育迟滞等，对于患儿和家庭都是致命的打击。
预防为主
染色体异常疾病目前无法治愈，关键在于预防，积极做好产前筛查与诊断，能有效地降低胎儿出生缺陷。
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