全程导医网 徐州健康科普：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。其中染色体疾病是导致新生儿出生缺陷较多的一类遗传学疾病，常见的有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。
症状不可逆
当染色体异常时会导致胎儿出现死亡、发育畸形等情况，即使胎儿存活下来，出生后会出现先天畸形、身材和相貌异常、大脑发育迟缓、严重的精神发育迟滞等，对于患儿和家庭都是致命的打击。
预防为主
染色体异常疾病目前无法治愈，关键在于预防，积极做好产前筛查与诊断，能有效地降低胎儿出生缺陷。
产前筛查
产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。产前筛查技术包括血清学筛查(唐筛)、胎儿超声筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(无创DNA)。
孕妈在不同孕周会面临不同的产前筛查方式。妊娠早期：胎儿颈项透明层(NT)、早期唐筛。妊娠中期：中期唐筛、无创DNA。
1.NT即颈项透明层，是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。NT检查又称颈后透明带扫描，是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。
2.唐氏筛查：在早中孕期间抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。
3.无创DNA检测：采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
注意：产前筛查不能代替诊断，需接受后续产前诊断技术以进一步明确判断。
产前诊断
产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。产前诊断技术包括羊膜腔穿刺术(羊穿)、绒毛穿刺术(绒穿)、脐带血穿刺术，其中使用最广泛的是羊穿。
羊水穿刺是借助超声检查，使用穿刺针抽取适量羊水，进行染色体核型、芯片及全外显子等检测，据此判断胎儿是否正常。需要提醒的是在超声的引导下羊水穿刺的并发症虽少见，但也有孕妇会出现阴道见红或者羊水泄漏，有可能会发生绒毛膜羊膜炎，甚至有可能出现导致流产。
接下来划重点，面临唐筛、无创DNA、羊穿时如何选择?
卫生监督员整理了徐州市经批准开展产前筛查与诊断技术的医疗机构名单，供大家参考选择。
徐州市经批准开展产前筛查技术的医疗机构名单
徐州市经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单
徐州卫监提醒广大育龄女性，尤其是高龄孕妈妈按期产检，选择有资质的医疗机构进行产前筛查与诊断，做到早预防、早发现、早诊断，祝各位好“孕”。（徐州卫生监督 邱真真）
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