全程导医网 徐州健康科普:无创DNA可以说是目前产检中最火的一个项目了——相比于唐氏筛查,无创DNA准确性更高、检测范围更广;相比于羊水穿刺,无创DNA报告周期短,没有流产和感染风险。
听上去是不是非常完美?所以很多小姐妹不管三七二十一选择“无脑冲无创”,但是无创DNA真的没有缺点吗?
首先,无创DNA是一种筛查,它的目标疾病是胎儿21三体、18三体和13三体,目前国家对于这三种疾病检出率的要求是分别大于95%、85%、70%。实际上很多实验室的检测准确性是超过国家标准的,对于21三体的准确性可达到98-99%。
但是为什么无创DNA还是做不到百分百准确呢,这得从它的检测原理说起。
无创DNA检测不直接取材于胎儿,而是从孕妇血清中分离出游离DNA,计算出胎儿游离DNA在其中的比例,再通过生物信息学分析来评估胎儿存在染色体异常的风险。
但事实上,胎儿是通过胎盘与母体相连的,孕妇血中的“胎儿游离DNA”其实大多是来自胎盘滋养层细胞的。
胎盘与胎儿起源于同一个受精卵可谓“一母同胞”,理论上拥有相同的遗传物质,所以通过胎盘游离DNA就可以间接的推断胎儿患病风险。
但凡事总有例外,如果受精卵分裂的过程中出现了某些“意外”的话,确实可以造成胎盘与胎儿的染色体不一致的情况,这种不一致就造成了无创DNA假阳性或假阴性的结果。这也就是无创DNA达不到100%准确的原因。
此外,如果您在产检过程中已经发现了胎儿的一些异常的表现,比如NT值大于3.0mm、鼻骨显示不清、彩超提示胎儿存在结构异常等等,这些情况下无创都已经不适合您啦,请直接接受介入性产前诊断。
还有一个现象:很多孕妇对于无创期待过高——经常有人问:耳聋基因可以查出来吗?红绿色盲可以查出来吗?我早孕期误用过药物,无创做完是不是代表安全了?
抱歉,对于这些问题,无创通通查不了!
大家要明白无创DNA只是筛查手段,并不确诊疾病,更不能检测多种多样的基因病以及后天因素造成的不良影响,我们千万不要把它想得太过完美。
总的来说无创是一种非常好的检测手段,但它并不绝对准确,也不绝对全面,也不是适用于所有人。
任何检测手段,都要在对它有正确理解的基础上才能发挥最好的作用。
祝各位孕妈们孕期顺利~~
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审稿专家:韩秋峪 徐医附院产科主任
(供稿:董洁)
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