全程导医网 徐州就医信息：今天是“世界罕见病日”。近期，徐医附院皮肤科成功诊断并治疗了一例遗传性血管性水肿(HAE)的罕见病例。
来自安徽的44岁的程女士，饱受长达15年不明原因的周期性身体肿胀之苦，尤其是面部肿胀严重影响了她的生活质量。经历无数次激素治疗和寻求各种医疗帮助失败后，最近她终于在徐医附院得到了确诊和有效治疗，终结了长期病痛的折磨。
遗传性血管性水肿(HAE)是一种全球罕见的常染色体显性遗传病，表现为反复发作的皮肤和粘膜下水肿，全球患病率约为1/50000。
徐医附院皮肤科蒋冠主任和曲慧医生的共同努力，不仅为程女士带来了治疗上的转机，也提升了公众对于HAE的认识和理解，特别是在预防和急性发作治疗方面的新进展，显著改善了患者的生活质量。
蒋冠主任指出，此案例强调了早期诊断和筛查的重要性，尤其是对于有反复发作的水肿或腹痛、常规治疗无效、家族中有类似情况、肿胀部位不痒、反复无故的腹痛、C4水平下降、既往水肿发作累及喉头或有特定诱因的个体，应进行HAE筛查。通过精确的诊断和及时有效的治疗方案，可以大幅度缩短患者的痛苦期并显著提升生活质量。
程女士的案例不仅体现了我院皮肤科在罕见病诊治领域的专业能力，也展示了国内在HAE研究和治疗方面的进步。徐医附院皮肤科已开展的HAE筛查和治疗项目，为患者提供了更多治疗选择和新的希望，同时强调了加强对罕见病认知和关注的重要性，为提高罕见病的诊断率和治疗效果做出了重要贡献。
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