产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对路儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。
早孕期：
1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。
2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致胎儿畸形。
中孕期以后：
1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。
2、B型超声波检查胎儿发育大小或有无体表及内脏畸形。
3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。
4、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。
5、X光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。
当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做B型超声波等检查;怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。
