唐氏综合症是一种混合有精神发育迟滞的先天性疾病。有关资料显示：我国每年约有26600个唐氏儿出生，平均20分钟出生一名唐氏儿，对家庭及社会造成严重负担。
合理的产前筛查和产前诊断是优质孕期管理的重要一环，是预防残疾儿出生的重要措施，它不仅关系到我国降低出生缺陷率、提高人口素质，也牵动着每位怀孕妇女及家庭的幸福。
唐氏综合征又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1/750。临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，迄今没有根治方法。
由于目前对唐氏综合症缺乏有效地治疗方法，只能通过孕前检查进行预防，尽早检出发现可能异常的高风险胎儿，再通过产前诊断的方法对风险胎儿进行确诊。
产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合症)或先天畸形(神经管畸形等)进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。
目前，我市列入筛查的病种有：21-三体综合症，神经管畸形，18-三体综合症等。重视产前筛查，提高产前筛查质量，及时诊断唐氏综合症并适时终止妊娠，降低和防止DS儿的出生成为迫切需要。
进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。
