全程导医网 徐州就医信息：在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病、和复杂性多基因病。近年来，遗传检测技术日新月异，但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类，临床表型各异。
哪些人群需要查染色体?
染色体检查是生殖内分泌和不孕不育症诊断中重要的项目之一。这个领域的许多疾病和遗传缺陷有关，如闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等。因此染色体的检查是我国近年来大力推广的优生优育工程，包括了外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本，采用了G显带、原位荧光杂交、生物芯片和新一代测序等多种技术，对染色体进行检测。其中外周血常规染色体核型分析技术，仍然是最基本的不可替代的检测方法。
染色体病的分类
染色体病有结构异常和数量异常两大类：
1、染色体数目异常
1)性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征(47，XXY)、Turner综合征(45，XO)等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍;后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。
2)常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。
常见的有唐氏综合征(47，XN，+21)，爱德华综合征(47，XN，+18,)，帕陶氏综合征(47，XN，+13)。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。
3)染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。
2、染色体结构异常
染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或者关键功能基因被打断，或者基因的位置效应导致异常表型。
这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。
什么是染色体核型?
当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都具备了来自父方和母方的23对染色体,其中一对决定新生命的性别,我们称之为“性染色体”, 男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两个X性染色体。其余22对被称为“常染色体”。前者控制性别连锁的遗传特征，后者控制其余的全部遗传特征。
如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才会发病。染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的：46，XX 或46，XY，分别表示有46条染色体的正常女性和男性的核型。如果多一条染色体，就会描写为47,XXY，或47,XY,+21;染色体平衡易位则写成46,XX，t(1,12)或罗氏易位47,XY,r(11,14);染色体臂间倒位就写成46,XY,inv(9)，等。
哪些人群需要查染色体?
1、生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
2、性发育异常
女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。
3、先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。
4、白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体(Ph染色体)，成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。
5、接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
6、试管婴儿治疗前
染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。
本期专家：曹义娟 徐州市中心医院生殖医学中心主任 副主任医师
1997年毕业于南京医科大学，同年从事妇产科工作。2001年硕士就读于山东大学妇产科专业，师从国内著名生殖医学专家陈子江和冯云教授，现就读于苏州大学妇产科学博士。自2004年从事生殖医学临床、教学、科研工作。2012年在卫生部指定的辅助生殖培训基地进修学习3个月。现为徐州市围产医学会副主任委员，徐州市产前诊断专家组成员，东南大学医学院硕士生导师。
专业特长：在妇科内窥镜，女性不孕和生殖内分泌疾病的诊治上有一定的经验，擅长超促排卵的药物治疗、超声监测、取卵、移植等辅助生殖技术等工作。
专家门诊时间：周一、周五全天
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